Avere un figlio con una malattia “rara”, significa essere genitori “rari” e purtroppo accade di avere notizie “rare” e il primo desiderio è sempre quello di sapere e vedere tutto e subito. Questo sito, nasce dal desiderio di una mamma e un papà di una bambina affetta dalla Sindrome di Sotos (gigantismo infantile) di mettere a disposizione del materiale informativo alle famiglie che, come loro, si imbattono in questa diagnosi e cercano di approcciarsi alla realtà in modo familiare e consapevole di chi già la sta vivendo.
Quello che vedrete e leggerete è stato raccolto nell’arco di questi ultimi anni, attraverso le storie di famiglie di bambini Sotos, conosciute attraverso la pagina di un social network, aperta “così per provare” e arricchitasi così tanto da tentare questa nuova sfida nel web.
Il sito è strutturato in modo semplice e facilmente consultabile e tutto ciò che leggerete proviene sia da fonti mediche che da scritti propri delle famiglie; un lavoro che cresce insieme ai nostri figli.
SOTOS è un palindromo, lo si legge da destra a sinistra e viceversa, O’ SOLE GIAMMAI GELOSO è un altro… e i nostri bambini sono soli lucenti… benvenuti a tutti!!!
Ivana Lotito interpreta “Benvenuti in Olanda” di Emily Perl Kingsley, un inno alle diverse abilità.
Che cos'è
Questa condizione clinica è stata descritta per la prima volta nel 1964. In cinque bambini che presentavano specifici tratti del volto, crescita accelerata, età ossea aumentata rispetto all’età cronologica e ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo psicomotorio; è caratterizzata da una rapida crescita che interessa soprattutto lunghezza e circonferenza cranica, che assumono valori superiori i parametri della norma, e da aspetti del volto peculiari quali dolicocefalia (cranio allungato), bozze frontali prominenti, ipertelorismo (aumentata distanza tra gli occhi), rime palpebrali rivolte verso il basso, mandibola prominente, palato ogivale.
La prevalenza non è chiara ed è ancora oggetto di studio, ma si stima che sia tra 1:10.000 e 1:15.000 nati vivi.
Diagnosi
Clinica:
La diagnosi clinica può essere sospettata se una persona ha un volto tipico, una disabilità intellettiva e un iperaccrescimento; queste tre caratteristiche sono presenti in almeno il 90% delle persone con questa condizione. L’età ossea aumentata è un ulteriore elemento di conferma diagnostica.
I singoli criteri clinici, pur fondamentali per la diagnosi, sono tuttavia spesso presenti in forma sfumata, rilevabili anche nella popolazione generale e influenzabili dalle caratteristiche familiari.
Nell’ambito di uno studio effettuato nel 1994, è stato calcolato che l’età media di diagnosi era pari a 26,6 mesi. Da allora non sono state effettuate ulteriori ricerche in tal senso, ma è probabile che l’età media alla diagnosi si sia ridotta e la frequenza di diagnosi sia aumentata.
Genetica:
Le persone con Sindrome di Sotos hanno solitamente un cariotipo normale. L’alterazione genetica responsabile è infatti molto piccola e non visibile con tale analisi. Può essere una piccolissima mutazione puntiforme nel gene NSD1, visibile con il sequenziamento, o una piccola delezione “intragenica” (piccola perdita di un pezzettino del gene NSD1) visibile con l’esame noto come MLPA (75-85% dei casi), oppure una microdelezione un po’ più grande nella regione cromosomica 5q35 che comprende tutto il gene NSD1 e altri geni che si trovano a fianco (10% dei casi), visibile con una tecnica nota come FISH o tramite un’altra analisi chiamata array-CGH. Curiosamente, invece, nella popolazione Giapponese la microdelezione è molto più frequente (50% dei casi).
È stata osservata una correlazione tra genotipo (caratteristiche genetiche) e fenotipo (caratteristiche cliniche), per cui il ritardo psicomotorio può essere in media più grave nei casi con microdelezione; viceversa, questi pazienti presentano generalmente un iperaccrescimento somatico meno pronunciato rispetto a quelli con mutazione. Tuttavia è da sottolineare come non sia stata osservata la presenza di una correlazione tra l’estensione della microdelezione e la gravità del fenotipo clinico.
Caratteristiche cliniche
Volto
Nella Sindrome di Sotos sono tipici: macrodolicocefalia (testa grande e allungata in senso anteroposteriore), volto allungato e stretto, fronte ampia e prominente, impianto alto anteriore dei capelli, capelli radi soprattutto nella regione frontoparietale, fessure palpebrali rivolte verso il basso, ipertelorismo (aumentata distanza tra gli occhi), costrizione bitemporale, arrossamento della regione delle guance, narici anteverse, palato ogivale, mandibola stretta e prominente. Nel tempo, il mento diventa più squadrato e prominente.
L’aspetto del volto rappresenta al tempo stesso il criterio più specifico per la diagnosi e quello più soggettivo. Il momento in cui il volto è più tipico è tra gli 1 ed i 6 anni di età; successivamente, i tratti possono diventare meno tipici.
In epoca infantile, il volto appare rotondo, con prominenza della fronte e tendenza ad un colorito accentuato delle guance e della punta nasale, o a rapide variazioni nel colorito del volto.
Nell’adulto la macrocefalia si rende meno evidente, il volto diventa allungato e relativamente più sottile (in particolare, per quanto riguarda il diametro bizigomatico), la mandibola può essere prominente, squadrata o a punta.
In definitiva, il volto presenta nel corso del tempo variazioni simili a quelle della popolazione generale, ma a partire da un background caratteristico.
Accrescimento
Circa il 90% dei bambini con Sindrome di Sotos ha un’altezza e/o una circonferenza cranica superiori alla media. Già in epoca prenatale può essere rilevata macrosomia fetale; il peso e la lunghezza alla nascita sono spesso superiori al 90° percentile.
La misura più significativamente elevata risulta la lunghezza, seguita dalla circonferenza cranica e dal peso.
La circonferenza cranica è superiore al 97° percentile in circa la metà dei neonati e frequentemente mostra un rapido incremento ; alla fine del primo anno di vita, sostanzialmente tutti i pazienti presentano valori di circonferenza cranica superiori al 97° percentile.
Nel periodo neonatale l’accrescimento può essere inficiato da difficoltà di alimentazione, legate a difficoltà di suzione, ipotonia e immaturità e reflusso gastroesofageo.
L’eccessivo accrescimento è particolarmente pronunciato nei primi anni di vita per normalizzarsi dopo i 5 anni di età; parallelamente si osserva una maturazione ossea anticipata più evidente nei primi anni di vita. Peso e altezza passano in media dal 97° percentile a poco più del 50-60° nell’età adulta, mentre la circonferenza cranica rimane solitamente a valori >97° percentile. In uno studio inglese, effettuato su 44 pazienti adulti,
l’altezza finale era in media ai limiti superiori di norma (+1.9 DS) nelle donne (in media superiore al target familiare) e nella norma (+0,5 DS) negli uomini (sostanzialmente in linea con il target familiare). L’altezza finale può, quindi, non essere aumentata, ma la macrocefalia è tendenzialmente presente a tutte le età.
Collateralmente allo sviluppo somatico, le mani e i piedi sono spesso grandi .
Malformazioni
La RMN encefalo può mostrare dilatazione dei ventricoli cerebrali e/o anomalie del corpo calloso: tali caratteristiche non rivestono significato particolare o correlazione specifica con il grado di sviluppo intellettivo dell’individuo.
Cardiopatie congenite sono segnalate nel 20-30% dei casi. I tipi di cardiopatia congenita più comunemente descritti sono shunts, come difetti settali atriali o ventricolari e pervietà del dotto arterioso (DIA, DIV, PDA).
La Sindrome di Sotos può presentare in associazione anomalie urologiche (15% dei casi).
Ereditarietà
La maggior parte dei casi sono de novo, ossia insorgono per la prima volta in famiglia nell’affetto, mentre sono piuttosto rari i casi familiari (meno del 2%). La modalità di trasmissione è autosomica dominante, per questo motivo una persona con Sindrome di Sotos ha un rischio del 50% di avere un figlio con la sua stessa condizione, non potendo tuttavia prevederne la gravità, per la presenza di variabilità nell’espressività clinica anche all’interno della stessa famiglia.
In caso di genitori sani con figlio affetto, l’unico rischio riproduttivo teorico rimane legato al mosaicismo gonadico, ossia la presenza nelle ovaie o nei testicoli di un genitore di alcune cellule con la mutazione; il rischio di ricorrenza per due genitori non affetti è quindi stimato attorno all’1%.
La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.
La gravidanza è comunque descritta per lo più nella norma.
Complicanze e problemi medici
Nel neonato è frequente l’ipotonia, che tuttavia ha un andamento migliorativo nel corso del tempo.
Sempre in epoca neonatale è di discreto riscontro l’ipoglicemia, che può richiedere trattamento correttivo. Se ben gestita, non crea alcun problema nello sviluppo dell’individuo.
Le infezioni sono molto comuni nella prima infanzia, particolarmente a carico delle vie aeree: episodi ricorrenti di otite media sono segnalati nel 72% dei casi. Vengono segnalati casi di ipoacusia sia trasmissiva che neurosensoriale. Infezioni delle vie urinarie sono documentate invece in più del 20% dei soggetti affetti.
Nel 54% dei casi è osservata una precoce eruzione dei denti; è frequente la malocclusione, legata alle anomalie della conformazione cranio facciale.
In letteratura è segnalata un’aumentata frequenza di problematiche a carico dell’apparato locomotore, in particolare: cifoscoliosi, iperlassità articolare e piede piatto.
Il 20% dei pazienti sviluppano epilessia. Le crisi tonico cloniche sembrano essere le più frequenti (47%) mentre il 40% dei soggetti presenta crisi temporali. Le crisi appaiono ben controllate dalla terapia farmacologica (la maggior parte con VPA in monoterapia). Una percentuale di pazienti, invece, presenta solo anomalie all’EEG prive di correlato clinico.
Il 50% dei pazienti presenta anomalie a carico dell’occhio e/o della funzionalità visiva, più frequentemente strabismo e difetti rifrattivi (miopia, ipermetropia).
A differenza di quanto segnalato in passato, la Sindrome di Sotos sembra essere associata ad un rischio tumorale sostanzialmente comparabile alla popolazione generale della stessa età. Non vi è quindi indicazione ad eseguire uno screening periodico specifico.
Diagnosi differenziale
Questa condizione è principalmente caratterizzata dall’associazione tra iperaccrescimento e difficoltà nello sviluppo psicomotorio, pertanto le principali diagnosi differenziali si pongono con altre condizioni con queste caratteristiche, e in particolare la sindrome di Weaver, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome dell’X-
fragile, la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, la sindrome di Malan, la sindrome di Tatton-Brown-Rahman, la sindrome Luscan-Lumish e la sindrome Kagami-Ogata. Tutte queste condizioni sono indagabili mediante analisi genetiche , essendo in tutte note il difetto di base.
Follow up
La Sindrome di Sotos è sostanzialmente caratterizzata dalla presenza di poche complicanze mediche a lungo termine; nel paziente affetto vanno comunque tenuti sotto controllo diversi aspetti e dati della letteratura specialistica indicano l’importanza di eseguire un follow-up specifico.
La presa in carico è multidisciplinare. Durante il periodo neonatale, le terapie sono soprattutto sintomatiche e comprendono la fototerapia in caso di ittero, il trattamento dei problemi alimentari e del reflusso gastroesofageo e il trattamento dell’eventuale ipoglicemia.
In età pediatrica occorre effettuare:
– valutazione longitudinale di accrescimento, età ossea, pubertà; i valori di GH rientrano solitamente nel range di normalità; la statura definitiva solitamente non supera il 97° percentile
– valutazione di sviluppo e psicointellettiva, comportamentale, esame neurologico, EEG
– valutazione otorinolaringoiatrica ed indagini sulla funzionalità uditiva, in particolare nel caso di frequenti infezioni a carico delle alte vie aeree
– visita oculistica
– visita odontoiatrica
– visita ortopedica
– visite cardiologiche con ecocardiogramma periodiche per la recente segnalazione di possibile dilatazione della radice aortica
– indagini urologiche solo in presenza di frequenti infezioni a carico delle vie urinarie.
Un follow-up pediatrico/neuropsichiatrico generale è importante nei primi anni di vita per permettere di individuare e di prendere in carico le complicanze cliniche. È importante per lo sviluppo globale del paziente un adeguato programma riabilitativo personalizzato atto a sostenere la funzione motoria, il linguaggio, gli aspetti emotivo-comportamentali ed educativi. Importante monitorare gli aspetti emotivi e psicologici con un eventuale sostegno soprattutto in età adolescenziale.
Dott.ssa Lidia Pezzani, dott.ssa Donatella Milani, Ambulatorio di Genetica Pediatrica, UOSD Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Aspetti Neuropsichiatrici dei pazienti con Sindrome di Sotos
La sindrome di Sotos è una condizione genetica causata da mutazioni intrageniche o microdelezioni del gene NSD1 localizzato sul cromosoma 5q35.
Dal punto di vista clinico i pazienti presentano una triade caratteristica: iperaccrescimento staturo-ponderale, dismorfismi facciali e disabilità intellettiva. La disabilità cognitiva è di grado variabile, moderato-lieve con prevalenza maggiore nel sesso maschile rispetto al femminile.
Il profilo neuropsicologico presenta, come punti di forza , le abilità verbali e la memoria visuo-spaziale, fondamentali per l’apprendimento ed il processamento di informazioni, e come punti di debolezza, il ragionamento non verbale e quantitativo, quello matematico, il matching visuopercettivo e la coordinazione fine-motoria.
Le capacità linguistiche non presentano particolari difficoltà nel linguaggio espressivo e recettivo. Possono essere presenti difficoltà fonetico-fonologiche da correlare alle difficoltà nelle prassie orobuccali.
I bambini/ragazzi affetti da sindrome di Sotos tendono a presentare sintomi esternalizzanti come atteggiamenti oppositivi con iperattività, disinibizione, disattenzione, iperfagia,
ipersessualità, scarsa consapevolezza del pericolo, tendenza all’isolamento e a comportamenti auto- ed etero-aggressivi, mentre i sintomi internalizzanti più frequenti riguardano la sfera ansiosa, con maggiore evidenza di ansia da separazione.
In oltre la metà dei casi è presente una comorbidità con il Disturbo dello Spettro Autistico, si rilevano difficoltà di interazione e comunicazione sociale, interessi ristretti e atteggiamenti compulsivi, mentre risultano meno frequenti i comportamenti ripetitivi e stereotipati.
Sia i sintomi correlabili al disturbo dello Spettro Autistico che quelli correlabili al disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività sembrano avere una prevalenza maggiore nella sindrome di Sotos rispetto alla popolazione generale, senza tuttavia evidenza ad oggi di mutazioni genetiche presenti nel gene NSD1 che possano correlare con i disturbi del neurosviluppo sovracitati.
Sembra invece possibile correlare geneticamente la presenza di delezione del gene con un profilo cognitivo più compromesso rispetto a chi è portatore della mutazione intragenica a carico di NSD1, che potrebbe influire sulle capacità socio-relazionali dei bambini, sulla loro
capacità di comunicazione, sulla tendenza a seguire routine fisse e sulla ripetitività di azioni o parole.
Trattandosi di una condizione rara e descritta in tempi relativamente recenti, le informazioni relative al profilo neuropsicologico di questi ragazzi sono frutto di studi clinici in numero ancora limitato, saranno necessarie ulteriori valutazioni su campioni più estesi e soprattutto sarà
importante un follow-up accurato per comprendere meglio l’evoluzione clinica dei sintomi presenti in età evolutiva.
Matematica e patologie rare
Parlare di insegnamento della matematica in soggetti portatori di handicap non è oggi una novità: ben sappiamo che nell’ultimo ventennio moltissimi sono stati gli approcci diretti in questo senso e molteplici le metodologie facilitanti. In questo quadro si colloca il lavoro fatto da autori di importanza nazionale e internazionale, che hanno voluto riqualificare la didattica della matematica, individualizzandola e personalizzandola nella consapevolezza delle limitazioni dovute alla disabilità.
Già nel testo Matematica pratica per l’handicappato (Williams & Ianes, 1984) si affrontavano argomenti della matematica comune, che avrebbero portato il ragazzo a un apprendimento facilitato della disciplina.
Cesare Cornoldi, nella premessa al libro, scrive: «L’adattamento degli obiettivi a soggetti con difficoltà gravi di apprendimento va di pari passo con l’adattamento alle sequenze didattiche… L’esperienza che l’insegnante trarrà da questo modo di procedere gli servirà, in seconda battuta, per valutare il curriculum, chiosarlo, correggerlo, renderlo più aderente ai propri orientamenti e alle caratteristiche di particolari soggetti».
Testi successivi e a noi contemporanei esemplificano le procedure e favorisco- no, secondo le possibilità del soggetto, un’acquisizione utile, pratica e divertente dei principali concetti matematici. Quale membro del NRD, desidero portare il mio contributo in riferimento a uno dei laboratori presentati all’edizione 2006 di “La matematica dei ragazzi”, intitolato “Gioco e matematica”, creato da una scuola primaria che ha, al suo interno, un bambino che soffre di una rara patologia la sindrome di Sotos. Facendo riferimento alla letteratura nazionale e inter- nazionale, ritengo opportuno dare una minima spiegazione della patologia in questione.
La sindrome di Sotos è stata descritta per la prima volta nel 1964 dall’americano Juan Sotos ed è stata da lui definita come “Gigantismo Cerebrale” nell’articolo “Cere- bral Gigantismus in Childhood”, pubblicato sul New England Journal of Medicine1:
La sindrome di Sotos, di probabile origine genetica, viene diagnosticata sulla base di caratteristiche cliniche, contraddistinte da una particolare triade: peso alla nascita e lunghezza superiori agli standard, accelerata maturazione scheletrica, ritardo menta- le non progressivo a cui si associano altre anomalie non costantemente presenti. Per il momento non ci sono altre possibilità di verificare la diagnosi né con indagini di tipo biochimico, né genetico.
La sindrome di Sotos è rara. Nonostante la lentezza nello sviluppo psicomotorio e i deficit personali, il bambino probabilmente raggiungerà tutte le tappe evolutive, pur con un proprio ritmo.
La causa o le cause della sindrome non sono state ancora chiarite completa- mente ed è sconosciuta a tutt’oggi l’esatta anomalia cromosomica, non essendo ancora emersa dalle ricerche genetiche compiute.
La letteratura medica indica che la maggior parte dei casi è sporadica, cioè si tratta di eventi genetici unici. I bambini affetti dalla sindrome di Sotos presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio e vengono descritti nella letteratura medica come soggetti caratterizzati da goffaggine e difficoltà di coordinazione, a volte con problemi di linguaggio.
La mancanza di coordinazione va curata molto nel tempo e migliora; va però considerato che le attività che richiedono una buona coordinazione potranno essere padroneggiate solo con un certo ritardo, rispetto ai soggetti di pari età.
Il bambino affetto da tale sindrome impara a correre di solito più tardi degli altri; appare difficoltoso anche il senso dell’equilibrio e il bimbo cade con facilità, se si trova su una superficie non liscia oppure quando si gira. I miglioramenti, però, ci sono e sono tangibili.
- Il portamento viene solitamente corretto attraverso una ginnastica medica regolare e mirata, che dà risultati molto positivi.
- I problemi di coordinazione, tuttavia, possono perdurare per tutta la vita.
- Il quoziente intellettivo (QI) medio dei bambini con sindrome di Sotos oscil- latrail 20 e il95%.
Non è possibile comunque valutare, in via preventiva, quali saranno le capacità intellettive che raggiungerà il bambino, dal momento che esse dipendono dal livello di QI di partenza, dagli aiuti e dagli stimoli che egli ha ricevuto nel corso dell’infanzia; sono quindi opportune una continua stimolazione e cura dei deficit più importanti. Lo sviluppo del linguaggio può essere ritardato. Quasi tutti i bambini imparano a parlare, ma necessitano di training logopedici intensivi. Essi hanno anche difficoltà di concentrazione, quindi la loro attenzione mantenuta non è delle migliori, e sono riportati casi di iperattività. A scuola possono essere elementi disturbanti, poiché chiedono sempre ai compagni aiuti e informazioni.
I bambini con sindrome di Sotos non hanno, in generale, gravi difficoltà di lettura, mentre la matematica, con le sue astrazioni, può essere un problema per molti di essi, in età scolare. Nella scrittura questi bambini possono utilizzare una grafia grande e immatura.
Dal punto di vista caratteriale, essi sono bambini splendidi, affettuosi e cor- diali, che socializzano con facilità soprattutto con gli adulti, con i quali instaura- no rapporti di fiducia e collaborazione. Con i coetanei, invece, hanno spesso delle difficoltà, dovute all’immaturità e alla connotazione fisica.
L’educazione e l’istruzione dei bambini con questa sindrome non sono delle più facili; essi necessitano di punti di riferimento stabili, come docenti di sostegno e di classe in grado di padroneggiare le difficoltà, creando sempre e comun- que alternative metodologiche per l’apprendimento facilitato.
La conoscenza della patologia è quindi alla base di una progettazione che abbia “senso” e dia al bambino affetto dalla sindrome i giusti mezzi e strumenti per realizzare tutti gli obiettivi che gli altri bimbi raggiungono normalmente.
Per questo motivo, nell’ambito di una scelta consapevole, i docenti hanno ritenuto che il “gioco” fosse l’elemento che meglio poteva essere padroneggiato in un ambito complesso; così tutti i laboratori sono stati organizzati in tal senso e hanno dato la possibilità al bambino di esprimere il meglio di sé, raggiungendo in modo divertente obiettivi riferiti all’apprendimento matematico. I tempi ovviamente sono risultati dilatati, ma l’inserimento nei gruppi di laboratorio con altri compagni ha valorizzato la corretta sequenza relativa alle tappe necessarie per il consolidamento di semplici concetti, soprattutto di tipo logico.
In un contesto del genere, ci si può chiedere quali siano stati i processi seguiti, ovviamente da tutta la classe, per realizzare la ricerca relativa ai giochi. Le tre docenti hanno inizialmente concordato l’approccio a giochi noti e non, per favorire al massimo l’apprendimento logico e la comunicazione, oltre alla socializzazione dei risultati, nel rispetto e nella condivisione degli “Obiettivi generali del percorso formativo” (D.L. n. 59 del 19 febbraio 2004 art. 13 comma 3): «La Scuola Primaria utilizza situazioni reali e percorsi preordinati per far acquisire ai fanciulli non solo la consapevolezza delle varie forme, palesi o latenti, di disagio, […] ma anche la com- petenza ad affrontarle e superarle con autonomia di giudizio… Parimenti porta ogni allie- vo non solo alla presa di coscienza della realtà dell’handicap e delle sue forme umane, ma lo stimola anche a operare e a ricercare con sensibilità, rispetto, creatività e partecipazio- ne allo scopo di trasformare sempre l’integrazione dei compagni in situazione di handicap in una risorsa educativa e didattica per tutti».
Pubblicazioni LA MATEMATICA DEI RAGAZZI
SCAMBI DI ESPERIENZE TRA COETANEI
ANTOLOGIA DELLE EDIZIONI
2004 – 2006 Coordinatore Editoriale: Luciana Zuccheri
Collaboratori Editoriali: Paola Gallopin e Verena Zudini
Pubblicazione realizzata con contributi della Regione Friuli-Venezia Giulia (LR 19/2004 SRD) e dell’Università degli Studi di Trieste
Nel presente volume, il terzo dedicato alla manifestazione “La matematica dei ragazzi: scambi di esperienze tra coetanei”, abbiamo raccolto la documentazione relativa alle edizioni svoltesi negli anni 2004 e 2006 Rispetto ai precedenti volumi pubblicati, esso raccoglie un numero maggiore di contributi scritti, in forma di relazione, da parte dei docenti. Tali relazioni descrivono, in modo più o meno ampio, la complessa attività di partecipazione al progetto, dalla preparazione dei laboratori nell’arco dell’anno scolastico fino allo svolgimento della manifestazione, e contengono commenti sulle ricadute e valutazioni del lavoro svolto nelle singole classi.Sono ben sette (su dieci laboratori presentati) le relazioni contenute nella prima parte del volume, che descrivono l’attività svolta nella quinta edizione (2004), e ben undici (su 12 laboratori), nella seconda parte del volume, quelle riguardanti la sesta edizione (2006). Tra le seconde è stata inclusa una relazione sull’inserimento nelle attività del progetto di un ragazzo disabile, affetto da una patologia rara, la sindrome di Sotos. La “voce” dei ragazzi è presente anche in questo volume, in forma diretta, nelle descrizioni dei laboratori da loro scritte allo scopo di invitare gli altri ragazzi a visitarli, e in forma indiretta, nelle relazioni dei docenti. Il volume si conclude con una ricerca svolta analizzando i dati raccolti tramite un questionario proposto alle classi partecipanti. La ricerca si propone di focalizzare le motivazioni che spingono gli allievi a prendere parte a questo lavoro, per loro veramente impegnativo, sia per le difficoltà concettuali e relazionali che esso comporta, sia per il tempo impiegato, tenuto conto che per molti di loro l’attività si svolge in orario extracurricolare.
Emozioni allo specchio
Una caduta accidentale
La sera del 12 Ottobre 2010 Serena è incappata in un brutto incidente domestico. Correndo verso la sua cameretta ha incastrato il piede sinistro tra la porta e una bacinella
G.L.H.
XX: Ciao,le maestre del nido ( comunale ), mi hanno chiesto di incontrare la terapista e la neuropsichiatra di xxxx per fare il GLH. Nè avevo già sentito parlare da
La diagnosi
GS: L’altro giorno siamo andati al controllo periodico di Serena dalla neuropsichiatra e la dottoressa ci ha fatto una domanda che vorremmo girare a tutti per conoscere le vostre esperienze…..
Il comportamento a 2-3 anni
XX: Ciao a tutti, è un periodo davvero difficile con nostro figlio in questo momento e sono arrivata ad un punto che non so che cosa devo fare. Apprezzerei molto, avere
Grafia
55RB: In preparazione all’ullimo anno (speriamo bene…) di materna di Gloria, chiedo a tutti in particolare ai genitori di bambini già in etaàscolare…quanto incide l’ipotonia nella comprensione dell’imparare a scrivere??
Fratello o sorella
RB: Ho curiosità di sapere da chi ha figli maggiori, o dai figli maggiori stessi, come si rapportano/vi rapportate col fratello/sorella Sotos? Questo perchè Gloria ha una sorella maggiore…e voglio
Fotofobia
GS: Ciao a tutti. Seguendo le varie discussioni ho notato che non è mai venuta fuori una problematica che nel caso di mia figlia Serena è stata predominante per tanto
Denti e psicomotricità
XX: Ciao a tutti, oggi io e mio figlio siamo andati al parco e abbiamo preso un gelato e quando il piccolo ha cominciato a mangiarlo, la sua reazione è
Attacco di epilessia
SC: cari amici, introduco questo argomento perchè purtroppo la scorsa settimana Alessandro ha avuto una crisi epilettica in sonno…non sto a dirvi quanto sia stato orribile…preciso che stava benissimo, nessuna
Affettività e sessualità
50 di questi giorni RB: Bresso (MI) 28/5/11 CONVEGNO Affettività, Sessualità, Disabilità. Il convegno al quale ho partecipato oggi, insieme ad un’altra mamma, si apre con la proiezione del cortometraggio
