La sindrome di Malan

Segni clinici e caratteristiche principali

Come già evidenziato l’iperaccrescimento consiste in una crescita eccessiva generalizzata o localizzata che può delinearsi già in epoca pre-natale, ma può anche non esserci e manifestarsi dopo la nascita.

L’iperaccrescimento viene riscontrato nell’altezza, la quale risulta al di sopra della norma nei primi anni di vita e in età scolare. Nell’età adulta tende a normalizzarsi.

La macrocefalia, consistente in una aumentata circonferenza cranica, è un segno clinico presente nella quasi totalità dei pazienti affetti da Sindrome di Malan, ma non sempre è corrispondente ad una megaloencefalia, cioè ad una aumentata misura dell’encefalo, segno neuroradiologico.

La facies caratteristica rappresenta quell’insieme di segni clinici che i sindromologi vanno ad osservare, caratteristiche comuni che permettono di mettere in campo una ipotesi diagnostica.

Queste caratteristiche si manifestano sul viso, sulle mani e sui piedi.

Elenchiamo quelle più evidenti che sono la distanza degli occhi, la circonferenza cranica aumentata, le bozze frontali prominenti, il labbro ad arco di cupido, il filtro lungo, cioè la distanza tra naso e labbro superiore, mento appuntito, naso corto.

Queste caratteristiche in passato facevano subito pensare alla Sindrome di Sotos in quanto comuni. Oggi questi segni possono rivelare anche la Sindrome di Malan, che può essere anch’essa indagata a livello genetico.

La disabilità intellettiva e cognitiva può essere presente in gradi diversi, da lieve a grave.

A livello neurologico possono essere presenti vari segni come convulsioni ed epilessia, in maniera non comune. EEG o video EEG, imaging cerebrale (TAC o Risonanza magnetica – per osservare un’area di un organismo non visibile dall’esterno. La radiologia è la branca della medicina che principalmente si occupa di tutto ciò); sono esami che vanno a controllare e definire la patologia neurologica rilevata.

Molto più diffusa e prevalente è l’ipotonia, riduzione del tono muscolare, che rallenta l’acquisizione delle tappe dello sviluppo neuro-motorio. Per questo un trattamento riabilitativo precoce aiuta a recuperare i tempi e a migliorare l’evoluzione della crescita.

Altra caratteristica è la difficoltà nell’alimentarsi, spesso riconducibile all’ipotono delle labbra che rende difficoltosa la suzione; nel tempo si trasforma in difficoltà della masticazione. Molto difficile, tra l’altro, la riabilitazione oro-motoria per mancanza e scarsa presenza sul territorio di riabilitatori specifici, come disfagisti, che aiutano nella pratica della deglutizione.

Il ritardo del linguaggio risulta essere una caratteristica molto comune nei bambini con Sindrome di Malan, dalle semplici difficoltà di articolazione ai disturbi dell’organizzazione fonologica e grammaticale. Può esserci persino un’assenza del linguaggio, una vera e propria disprassia verbale (situazione molto grave e spesso persistente in cui il bambino non riesce a produrre suoni e parole). Necessaria in questi casi la terapia logopedica che si occupa dei disturbi del linguaggio, della comunicazione e anche dei disturbi delle funzioni orali (dalla suzione alla deglutizione, all’alimentazione di cui sopra); Gli interventi logopedici sono rivolti anche ai disturbi della comunicazione scritta o disturbi specifici dell’apprendimento (dislessia, disortografia, disgrafia e discalculia).

In certi casi può essere utile usare la CAA, Comunicazione Aumentativa Alternativa, che fa uso di tecniche e strategie diverse, come le immagini, per imparare ad usare nuovi canali comunicativi.

A livello psichiatrico e psicologico possono essere evidenziati dei disturbi dello spettro autistico e ansia. Gli accertamenti diagnostichi per l’autismo sono strumenti standardizzati quali valutazioni, test, esami cognitivi e del comportamento adattivo. L’ansia è un fattore molto presente nei pazienti Malan e può scaturire dalla mancanza o limitata fiducia nelle proprie capacità. Nei bambini, invece, può essere alimentata da cambiamenti della routine quotidiana, dal non conoscere ciò che avviene precisamente durante la giornata. Può essere utile organizzare un diario dove si scrivono i vari appuntamenti e impegni in maniera ripetitiva in modo che possa essere uno strumento rassicurante per il bambino.