La patologia più nota come “gigantismo infantile” interessa solo un bambino su 10-50 mila nati. “Assi Gulliver” segue i ragazzi nella crescita e sostiene i genitori: “L’associazione offre tanti compagni di viaggio, perché il primo problema delle nostre famiglie è la solitudine”
ROMA – Nell’azienda agricola di famiglia, alle pendici del Monte Peglia, Emanuel Boutet, 31 anni lo scorso luglio (e guai a dargliene solo 30), ogni pomeriggio si reca all’Emporio della Caritas a Marsciano, comune umbro a una sessantina di chilometri da Terni, dove, sotto la guida di un diacono che gli vuole un bene dell’anima e del suo sostituto, che gli vuole bene a modo suo e intanto lo comanda a bacchetta, svolge il suo tirocinio lavorativo, sistemando e riordinando il magazzino di viveri e beni di prima necessità destinati alle famiglie in stato di bisogno.
Figlio di padre francese e di battagliera mamma italiana (è stata lei a ridare vita alla tenuta agricola da sempre proprietà di famiglia trasformando il vecchio casale in un agriturismo), Emanuel è nato con la sindrome di Sotos, una condizione di origine genetica meglio conosciuta come “gigantismo infantile” che conferisce tratti del volto peculiari, crescita accelerata nelle prime fasi della vita, macrocefalia e deficit intellettivo variabile, su una scala da lieve a grave.
Appuntamento ad alto livello dedicato alle Malattie Rare
3 settembre 2021
Disabilità e malattie rare: il peso delle parole e l’importanza di un glossario
26 agosto 2021
«Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare sa bene che una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole riguardanti le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione ASSI Gulliver, presenta il primo glossario delle sindromi di Sotos (“gigantismo infantile”) e di Malan, voluto appunto per aiutare i genitori a comprendere le parole che dovranno affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia
«Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare.
Sindromi di Sotos e di Malan: nasce il primo glossario dedicato
29 luglio 2021
Il progetto è a cura di ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia
Nasce il primo glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan, con l’obiettivo di aiutare i genitori dei bambini affetti da queste due patologie da iperaccrescimento a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia dei propri figli. L’iniziativa è promossa da ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia Aps.
“Uno degli obiettivi della nostra associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi”, dichiara Silvia Cerbarano, Presidente di ASSI Gulliver. “Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane, fino a quell’istante, dalla vita quotidiana di ogni famiglia”.
Malattie rare: nasce il primo Glossario della sindrome di Sotos e di quella di Malan
29 luglio 2021
Si deve all’Associazione ASSI Gulliver il primo Glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan.
Esso è stato realizzato mettendo insieme scienza e comunicazione allo scopo di aiutare i genitori dei bambini e delle bambine a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio/a.
“Molto non è poco” se si parla di fantasia, diversità e sindrome di Sotos
25 giugno 2021
Si possono definire caratteristiche umane, pregi e difetti caratteriali di una persona – tanti altri aspetti – e così anche le loro malattie, ma non loro, che restano “semplicemente” persone e ci sono storie dedicate al racconto di vite “diverse”, ricche a modo loro, come la delicata favola Molto non è poco, scritta da Sabina Colloredo e illustrata da Marco Brancato (Carthusia Edizioni, 2017), che accompagnano i bambini proprio alla scoperta di questa immensa verità.
La fantasia di porsi delle domande, alla scoperta del mondo, è prassi tra i più piccini, la capacità di darsi delle risposte richiede invece del tempo. Ed è crescendo che mi sono detta che le “categorizzazioni” linguistiche degli oggetti ci aiutano senza dubbio a comunicare, dunque tradotto a vivere, ma quelle “umane” non hanno motivo di esistere.
La sindrome di Sotos è una malattia genetica rara che comporta una crescita eccessiva durante il periodo infantile, macrocefalia, difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo delle capacità congnitive e motorie, e se nella tradizione fiabesca per i fanciulli, compaiono da decenni, per lo più, le classiche rappresentazioni di un immaginario costellato di principesse, principi, qualche mostro inesorabilmente sconfitto e lieti fini, le combinazioni narrative sono davvero infinite e tra queste “ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos” ha deciso di raccontare quella dei loro “piccoli giganti”.
Servizio sulla Sindrome di Sotos e sull’ambulatorio al Policlinico di Tor Vergata (Roma), dedicato alla sindrome.
24 maggio 2021
Servizio sulla Sindrome di Sotos e sull’ambulatorio al Policlinico di Tor Vergata (Roma), dedicato alla sindrome.
Sindrome di Sotos: nasce a Roma, al Policlinico Tor Vergata, il primo ambulatorio italiano dedicato alla valutazione psicodiagnostica e comportamentale
19 maggio 2021
Nasce al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, conosciuta anche come “gigantismo infantile”, una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici.
Molto non è poco è il titolo del libro che affronta in modo delicato il tema dell’inclusione legato alla sindrome di Sotos.
Racconta le avventure di un cucciolo di elefantino di dimensioni fuori misura, tanto grandi da incutere quasi paura.
Il vero nome dell’elefantino è Gulliver, ma nel branco lo chiamano Molto.
È goffo, rumoroso e un po’ sgraziato. Cammina molto sghembo, è molto forte, spesso molto felice e a volte molto arrabbiato.
Mai che gli riesca di fare qualcosa come tutti gli altri. E le sue dimensioni non aiutano di certo, anzi.. Il suo modo di essere diventa un ostacolo all’integrazione, e viene emarginato dal branco.
“Molto non è poco” è il titolo del libro che affronta in modo delicato il tema dell’inclusione.
La storia di Molto non è poco racconta le avventure di un cucciolo di elefantino di dimensioni fuori misura, tanto grandi da incutere quasi paura. Il vero nome dell’elefantino è Gulliver, ma nel branco lo chiamano Molto.
È goffo, rumoroso e un po’ sgraziato. Cammina molto sghembo, è molto forte, spesso molto felice e a volte molto arrabbiato. Mai che gli riesca di fare qualcosa come tutti gli altri. E le sue dimensioni non aiutano di certo, anzi.. Il suo modo di essere diventa un ostacolo all’integrazione, e viene emarginato dal branco.
A Tor Vergata il primo ambulatorio per la sindrome di Sotos
26 aprile 2021
Avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.
Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos.
Sindrome di Sotos, nasce a Roma il primo ambulatorio italiano dedicato
22aprile 2021
Il centro, collocato presso il Policlinico Tor Vergata, si occuperà di effettuare la valutazione psicodiagnostica e comportamentale dei pazienti
Nasce al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, conosciuta anche come “gigantismo infantile”, una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici.
IO MI VEDO COSÌ : la rappresentazione del corpo per i bambini con sindromi da iperaccrescimento
16 aprile 2021
L’Istituto Scientifico Medea avvia il primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e BWS, in collaborazione con le associazioni AIBWS e Assi Gulliver e con il patrocinio dell’Università degli studi di Trieste.
Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?
È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con un progetto triennale collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.
Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento
15 aprile 2021
Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda? È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con il progetto triennale intitolato “Io mi vedo così” collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.
La rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento
15 aprile 2021
Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento
15 aprile 2021
Il Medea avvia il primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e Bws, in collaborazione con le associazioni Aibws e Assi Gulliver e con il patrocinio dell’Università degli studi di Trieste.
Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?
Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos
13 aprile 2021
Roma, 13 apr. (askanews) – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile. Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos. Il team è diretto da Luigi Mazzone, in collaborazione con Cinzia Galasso e il supporto di Eugenia Segatori, psicologa.
Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos
13 aprile 2021
Roma, 13 apr. (askanews) – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.
A Tor Vergata il primo ambulatorio per gigantismo infantile
13 aprile 2021
Apre al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile”.
Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato
13 aprile 2021
Roma – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.
Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato
13 aprile 2021
Roma- Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo…
Un ambulatorio specialistico per la sindrome di Sotos (“gigantismo infantile”)
13 aprile 2021
È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma, in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile”, rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (“macrocefalia”), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici
Sindrome di Sotos, primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor Vergata
13 aprile 2021
L’obiettivo è farlo diventare punto di riferimento e reale supporto per ragazzi e famiglie. Realizzato in collaborazione con l’associazione Assi Gulliver la cui presidente Silvia Cerbarano sottolinea: «I genitori di bambini con una sindrome rara hanno bisogno di punti di riferimento, di medici che conoscano la condizione genetica del proprio figlio e ne abbiano esperienza»
Sindrome di Sotos, nasce il primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor-Vergata
13 aprile 2021
Roma, 13 aprile 2021 – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile. Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos.
Dalla Fondazione Telethon – a cura della Redazione. Gulliver è un elefantino, giocosamente cucciolo ma di dimensioni fuori misura, tanto grande da incutere quasi paura. E’ goffo, rumoroso e un po’ sgraziato e agli occhi del branco questo suo modo di essere diviene un ostacolo all’integrazione. E’ così ingombrante da essere soprannominato Molto ed essere emarginato. Una diversità che agli occhi di Poco, una bambina altrettanto “inconsueta” ma sorridente,
Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca riaccende le speranze di cura
17 febbraio 2021
L’associazione A.S.S.I. Gulliver, in collaborazione con il Prof. Domenico Coviello dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova e il Prof. Antonello Mallamaci dell’Istituto S.I.S.S.A. di Trieste e con il contributo della Fondazione di Sardegna, sta lavorando a una ricerca scientifica innovativa sulla Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.
