Ambulatorio per la sindrome di Sotos a Tor Vergata
AmministratoreL’ambulatorio per la Sindrome di Sotos a Tor Vergata è un progetto di ricerca, in collaborazione con l’Associazione ASSI Gulliver, che ha l’obiettivo di individuare il profilo cognitivo, neuropsicologico e comportamentale delle persone affette da Sindrome di Sotos, in quanto la letteratura su questi aspetti risulta essere abbastanza esigua.
Responsabile di questa ricerca è il Prof. Luigi Mazzone, Primario del reparto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Tor Vergata.
Per il presente studio di ricerca verranno reclutati 50 bambini con sindrome di Sotos di età compresa tra i 3 e i 16 anni.
Al fine di ottenere un idoneo gruppo di controllo, verranno reclutati 50 bambini di pari età mentale e 50 bambini di pari età cronologica a sviluppo tipico.
Dopo aver ottenuto il consenso informato alla partecipazione da parte dei genitori, verrà svolta la valutazione.
La valutazione consta di 3 parti: una prima parte di accoglienza e raccolta anamnestica, una parte centrale di somministrazione dei test e una parte finale di restituzione alla famiglia.
Tutti i test somministrati sono non invasivi (questionari, prove carta-matita, colloquio clinico).
Le valutazioni verranno svolte da due psicologhe specializzate in disturbi del neurosviluppo con l’affiancamento di un
neuropsichiatra infantile presso l’UO di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma.
Al termine delle valutazioni, saranno esaminati i dati clinici raccolti e svolte le analisi statistiche ai fini di produrre dei lavori scientifici che possano aumentare le conoscenze in ambito neuropsichiatrico sulla Sindrome di Sotos e fornire alle famiglie strumenti utili di intervento precoce.
Gli stessi bambini verranno rivalutati a distanza di un anno per monitorarne l’evoluzione e per avere una conferma dei dati raccolti.
Questo progetto ormai portato avanti da diversi anni ha prodotto diversi studi come quello sul comportamento, tenendo conto del rapporto genotipo/fenotipo e sulla correlazione tra Sindrome di Sotos e lo spettro autistico.
Molto soddisfatte le famiglie che si sono recate presso l’ambulatorio per le valutazioni dei pazienti con Sindrome di Sotos: preziose le indicazioni terapeutiche comportamentali e i vari consigli riportati sulle relazioni restituite.
L’ambulatorio è diventato anche punto di riferimento per la transizione in età adulta, quindi vengono accolti pazienti con età superiore ai 16 anni; anche l’età della presa in carico si è abbassata: oggi la prima visita al paziente può essere effettuata già dal compimento del sesto mese; inoltre è possibile concordare appuntamenti per esami come la risonanza magnetica.
