Scacco al Re
AmministratoreSviluppo di piccoli RNA terapeutici per il trattamento della Sindrome di Sotos
“Pensiamo al nostro bambino come al cavallo nel gioco degli scacchi, un pezzo che non segue mai un percorso lineare e prevedibile, ma si muove con accelerazioni e fermate, salti in avanti e salti all’indietro. Che però può sempre, in qualsiasi momento, dare inaspettatamente, scacco al re.” (F.Frabboni)
Scopo di tale progetto è lo sviluppo e la validazione funzionale di una collezione di piccoli RNA attivatori della trascrizione del gene NSD1 (aNSD1-saRNA), capaci di correggerne il difetto di espressione tipico di pazienti affetti da sindrome di Sotos.
Descrizione dei partner
ASSI Gulliver si prenderà cura del coordinamento organizzativo logistico della iniziativa, con particolare riferimento al reclutamento dei pazienti, nonché della divulgazione della iniziativa presso il pubblico generale e la comunità dei pazienti.
Il progetto scientifico sarà sviluppato invece presso:
(A) il Laboratorio di Genetica Umana, Biobanca Genetica, IRCCS G. Gaslini, di Genova.
Sotto la supervisione del Dr. Domenico Coviello è in corso la prima parte del progetto che include: sequenziamento del DNA per diagnosi molecolare, raccolta in biobanca dei campioni biologici (sangue e/o biopsia cutanea), allestimento di linee cellulari, analisi di espressione dell’mRNA, creazione di linee di cellule staminali riprogrammate da mandare a Trieste per la seconda fase del progetto.
Il Gaslini è un Istituto di Ricovero e Cura a carattere scientifico. Inizia la sua attività nel 1938 con la missione essere un grande ospedale pediatrico europeo a forte vocazione scientifica per assicurare all’infanzia la migliore assistenza possibile, sostenuta dalla ricerca più innovativa. (https://www.gaslini.org/listutito-gaslini/).
Il Gaslini è oggi un Policlinico (20 padiglioni su oltre 73 mila metri quadri di estensione) con tutte le specialità pediatriche e chirurgiche. È sede d’insegnamento universitario e di Dottorato di Ricerca e svolge attività di ricerca a livello nazionale e internazionale. A Genova è recentemente stato attivato un accordo sulla Genomica con il prestigioso Istituto Italiano di Tecnologia (IIT, https://www.iit.it/).
(B) il Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale, presso l’Area di Neuroscienze della SISSA di Trieste.
Sotto la supervisione del Prof. Antonello Mallamaci verrà svolta la seconda parte del progetto che include: differenziamento delle cellule staminali prodotte a Genova in neuroni, analisi, sviluppo e validazione funzionale di una collezione di piccoli RNA attivatori della trascrizione del gene NSD1 (aNSD1-saRNA), capaci di correggerne il difetto di espressione tipico dei pazienti affetti da sindrome di Sotos in vitro.
La SISSA è una delle sei Università a statuto speciale del sistema universitario nazionale, denominate Scuole Superiori (https://www.sissa.it). È la seconda come anzianità dopo la Scuola Normale Superiore di Pisa, quella con il più alto tasso di internazionalizzazione e l’unica dedicata esclusivamente alla formazione post laurea. È stata la prima istituzione in Italia a promuovere corsi per il conseguimento del titolo di PhD (Doctor Philosophiae) quando ancora nel nostro Paese non esisteva un programma formativo di Dottorato di Ricerca e rappresenta ancora un case study nel panorama scientifico, paragonabile a quello di pochi altri istituti al mondo.
