Il glossario delle sindromi di Sotos e Malan
Amministratore“Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole che raccontano le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici”.
La presidente Silvia Cerbarano
Perché se “rara” è la malattia, “ordinaria” deve essere la gentilezza, la chiara comunicazione e l’empatia.
La terminologia scientifica che occorre maneggiare nel caso, come il nostro, di una diagnosi di malattia genetica rara è vasta e molto tecnica.
A noi, che oramai ne abbiamo dimestichezza, capita di utilizzarla nelle relazioni con gli altri spesso non rendendoci conto che ai più il suo significato risulta oscuro.
Da questa esigenza, e anche dalla consapevolezza che così avremmo aiutato altre decine di famiglie alle prese con situazioni analoghe alla nostra, abbiamo deciso di avviare la pubblicazione periodica, attraverso i nostri canali social, della spiegazione facilitata di una serie di termini che non solo afferiscono alle sindromi collegata alla nostra associazione, ovvero quella di Sotos e quella di Malan, ma all’intero universo delle malattie genetiche rare.
Il valore aggiunto di questa iniziativa sta proprio nell’intervento editoriale da parte delle stesse famiglie dell’associazione.
Abbiamo pensato che se avessimo affidato in toto la redazione delle spiegazioni ai componenti del nostro comitato scientifico avremmo rischiato di non rendere del tutto accessibili i contenuti ad un pubblico di non addetti ai lavori.
È risaputo come i genitori di bambini con malattie genetiche rare diventino padroni della materia in maniera approfondita nel corso degli anni. Abbiamo quindi optato per il lavoro di squadra, noi ci occupiamo di redigere in maniera semplificata le spiegazioni e, nello stesso tempo, ogni nostro intervento viene rigorosamente verificato e avvallato dagli scienziati.
I nostri figli non sono la loro diagnosi e imparare a masticare la terminologia scientifica, capire le caratteristiche della loro condizione genetica aiuta mamme e papà a non farsi paralizzare dalla paura che si associa alla malattia o ad una terminologia oscura e che può apparire anche minacciosa, senza per questo sottostimare la portata della situazione.
Noi abbiamo imparato a capire sulla nostra pelle che ogni caso ha una storia e un’evoluzione differente, e che solo l’operatività del giorno per giorno, a contatto con le problematiche dei nostri figli, può fornire risposte aderenti alla realtà dei fatti.
Silvia Cerberano, presidente dell’Associazione e mamma di Alessandro, 15 anni, nato con la sindrome di Sotos
