Lorenzo – Sindrome di Sotos
Amministratore- Regione: Puglia
- Anno di nascita: 2004
- La mia pancia era enorme, ma nessuno mi ha mai proposto di fare un cesareo… avevano addirittura stimato il peso del mio bimbo intorno ai 4 kg.!!! Lorenzo è nato il 5 Agosto del 2004 alle ore 9:17 presso la “Clinica Mangiagalli” di Milano, con parto spontaneo, a termine, alla 42° settimana + 4gg, dopo un lungo travaglio durato 9 ore. Il suo peso alla nascita era di ben 5.060 Kg., era lungo 61 cm., con c.c. 38 cm.; l’Indice Apgar era al 1° minuto 9 e al 5° minuto 10. Sembrava procedere tutto per il meglio quando in terza giornata, a causa di continui abbassamenti di glicemia, di piccoli problemi respiratori, per un ittero neonatale e per cominciare un’indagine renale, è stato trasferito presso l’U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale per essere sottoposto ad esami ematochimici ed urinari.
Già durante la vita fetale, con l’ecografia morfologica di II livello è stata disvelata idroureteronefrosi di III grado del rene dx per cui alla 21° settimana è stata effettuata la funicolocentesi con prelievo di sangue fetale per escludere eventuali anomalie cromosomiche, dando come esito una mappa cromosomica normale (46 xy).
Trattato con ossigenoterapia e fototerapia,durante la degenza in Terapia intensiva Neonatale è stato sottoposto a cistografia minzionale, in cui si evidenziava un reflusso vescico – ureterale sx con uretere tortuoso e lievemente ectasico, mentre il rene destro era totalmente grinzo e non formato. Gli esami di funzionalità renale condotti dopo circa 15 gg. evidenziavano una lieve insufficienza renale per cui si dava indicazione ad effettuare una scintigrafia renale all’età di circa 3 mesi. Dimesso dal reparto di T.I.N. il 20 agosto 2004, abbiamo fatto finalmente ritorno a casa dove ha potuto stringerlo tra le sue braccia il suo fratellino Fabio di appena 2 anni!
Si è sempre alimentato al seno in modo congruo sino all’età di 18 mesi, seguendo il divezzamento a 6 mesi con l’introduzione della prima pappa e a 9 mesi con l’introduzione della pappa serale.
Dall’età di tre mesi è stato periodicamente seguito presso il reparto di Pediatria del presidio ospedaliero di Matera “S. Maria delle Croci”, dove ha effettuato numerosi controlli ecografici, radiologici, la scintigrafia renale, la risonanza cerebrale, E.E.G., E.C.G, esami di laboratorio e varie consulenze (neuropsichiatrica, oculistica,, ortopedica, nefrologica, cardiologica e audiologica). Data la forte ipotonia degli arti e il ritardo nello sviluppo psicomotorio, dall’età di 5 mesi circa, dietro consiglio del neuropsichiatra infantile, si è deciso di farlo seguire dall’ ” Unità Territoriale Riabilitativa “ di Taranto, dove faceva trattamenti di psicomotricità e fisioterapia.
All’età di 6 mesi, a causa della macrosomia, della ritardata acquisizione delle tappe dello sviluppo, dei numerosi episodi di infezioni delle alte e basse vie aeree, di varie anomalie ortopediche (piedi piatti pronati, petto excavatum, dorso curvo) e per facies tipica (prognatismo e mento allungato), è stato sottoposto ad esami ematici inviati il 25/02/2005 al Laboratorio di “Genetica Umana” degli “Ospedali Galliera “di Genova, per effettuare indagine molecolare mirata alla ricerca della sindrome di Sotos.
Il 05/05/05 è giunto il risultato di tale indagine che ha dimostrato “xxxxxxxxxxxxxx. Tale genotipo è verosimilmente compatibile con la SINDROME DI SOTOS”.
Da quel momento in poi tutti i nostri dubbi e sospetti hanno preso forma e nome!… ricordo ancora la paura e la tristezza di quei momenti, l’incertezza del futuro e tanta preoccupazione nel non essere sicuri di riuscire a dargli il meglio!
Tutte le tappe dello sviluppo sono state lente ma abbastanza nei limiti della norma: aveva il controllo del capo a 4 mesi, ha raggiunto la posizione da seduto senza sostegno all’età di 9 mesi, ha cominciato a gattonare a 12 mesi e ha deambulato autonomamente a 18 mesi. La scialorrea, molto presente nella prima infanzia, è andata via via migliorando già intorno ai tre anni.
Seguito successivamente dall‘ “U.T.R. di Sava” (Ta), con frequenza bisettimanale, è stato sottoposto a trattamenti di psicomotricità e logopedia, con l’ausilio di attività ludiche e di giochi didattici al computer (che padroneggiava abbastanza bene) .
Ha subito numerosi ricoveri sia per controlli semestrali di neuropsichiatria ed esami clinici, sia per i numerosi episodi convulsivi legati a infezioni virali e batteriche sempre con la presenza di febbre alta.
Lorenzo è sempre stato un bambino affettuoso e dolce, ordinato e autonomo ma anche molto testardo e capriccioso!… ahimè quanto è stato difficile tante volte evitare grandi scenate anche solo per non averlo assecondato in qualche sua richiesta..
All’età di quattro anni camminava con andatura lievemente disarmonica, a causa dei piedi piatti e delle ginocchia valghe, saliva e scendeva le scale con e senza appoggio, superava dislivelli, saltava, possedeva una motricità fine ben organizzata per l’età, usava le posate e mangiava autonomamente, aveva raggiunto il pieno controllo sfinterico diurno, già con ottimi risultati e in breve tempo; aveva acquisito le prime tappe del linguaggio, ripetendo le ultime sillabe di ogni parola e cominciando ad organizzare brevi frasi senza verbo.
Aveva una conoscenza molto vasta di parole anche difficili, associate ad immagini, che facevano parte di un vocabolario non verbale, facilitato dalla grande capacità mnemonica e da una buona memoria visiva, che abbiamo scoperto possedere con il gioco del “tocca” l’immagine corrispondente alla parola . Aveva raggiunto una capacità di comprensione molto buona di semplici comandi e richieste anche se perduravano il ritardo cognitivo e comportamentale con carenza di rapporti interpersonali con i suoi coetanei, disturbati dalla ricerca di giochi solitari e ripetitivi e dalla parziale incapacità di restare fermo e seduto anche solo per poco tempo, per eseguire delle semplici consegne.
Nell’anno scolastico 2008/2009 aveva appena cominciato a frequentare il II anno di scuola materna, e con la presenza dell’insegnante di sostegno l’inserimento era avvenuto velocemente e con ottimi risultati, quando il 23 ottobre 2008, in seguito ad una rovinosa caduta fatta a scuola, ha subito un trauma cranico, con frattura ed emorragia cerebrale che lo hanno portato al coma, ad un arresto cardiaco, con conseguente anossia, a causa del ritardo nei soccorsi e alla negligenza della maestra che lo ha addirittura fatto addormentare.
Ricoverato presso la Rianimazione dell’Ospedale “SS. Annunziata” di Taranto è stato sottoposto a vari interventi per rimuovere l’ematoma epidurale… Tac e RMC hanno evidenziato la presenza di zone ischemiche intracerebrali con conseguenti danni neurologici del sistema nervoso centrale. Dopo un trasferimento alla struttura di Rianimazione pediatrica al “Cardarelli” di Napoli, dove ha eseguito altri esami e un intervento per posizionare la PEG per la nutrizione artificiale tramite un sondino posto in prossimità dello stomaco, è stato ricoverato presso la struttura del “Bambin Gesù“ di Palidoro a Roma, nel reparto di neuro-riabilitazione, da cui è uscito 6 mesi più tardi con la prognosi di “Tetraparesi spastica esito da trauma cranico“.
Ora Lorenzo ha 6 anni e mezzo, la sua crescita eccessiva nei primi anni sembra essersi arrestata, anche se è ancora molto più grande dei suoi coetanei. Pesa 34 Kg. è alto 136 cm., porta scarpe n° 35 e veste la taglia 10-12 anni! Gioca e interagisce con il fratellino Fabio che ora sta per compiere 9 anni e per cui stravede, mentre è molto geloso ma incuriosito dal fratellino Gabriele di appena 16 mesi !!!…
Non sapremo mai come sarebbe stato Lorenzo senza quell’incidente, quanti e quali sarebbero stati i suoi progressi nel tempo, il livello di autonomia che avrebbe raggiunto. Ha dovuto ricominciare tutto da capo, lui che aveva faticato tanto per raggiungere quei risultati… tante cose acquisite sono andate perse, altre per fortuna sono riaffiorate e chissà in futuro se farà ancora dei miglioramenti. Fa tanta chinesiterapia e logopedia, non cammina più, muove ma non riconosce il braccio sx, non controlla il capo e il tronco, ripete poche delle paroline che aveva imparato prima dell’incidente,ma ha un grande sorriso illuminante e coinvolgente che riempie il cuore di tanto amore e di speranza…
La sua mamma Antonella
Io Lorenzo, Vi voglio dire una cosa…
Eccomi qua … ora vorrei aggiungere qualche cosa anche io … sappiate però che è la mia mamma a tradurre col cuore ciò che le mie labbra non pronunciano ….
Venuto al mondo, il mio unico desiderio sarebbe stato quello di essere coccolato dalle braccia di mamma e papà, avrei voluto crescere spensierato, con quel dolce furbetto di fratellino impaziente di giocare con me, incantato da quella sua deliziosa vocina che avevo imparato già a conoscere quando ero ancora nel caldo grembo della mia mamma …. Ma lunghi ricoveri in ospedale, aghi, visite mediche, esami e controlli hanno scandito da subito i mesi che passavano, mentre io diventavo sempre più grande e più grosso tanto da superare di non poco il mio fratellino di due anni più grande!!!
Non capivo cosa volessero da me tutte quelle persone che mi scrutavano e parlavano tra di loro usando parolone incomprensibili … così cominciarono a sospettare che io fossi un bimbo speciale: dicevano che non facevo cose che si è soliti fare alla mia età e bla bla bla … il mio aspetto era tipico … insomma, avevo tutte le carte in regola per essere un sotos!
Intanto io crescevo felice, nonostante i mille impegni che mi costringevano a svegliarmi presto per non far tardi all’appuntamento di psicomotricità da quando avevo appena 4 mesi … poi ancora la logopedia … le ho provate tutte per ribellarmi e a volte ci riuscivo ma loro, i miei genitori, loro no, non mollavano mai … e così ho dovuto rassegnarmi …
Però in fondo in fondo non era male… era tutto un gioco e Minerva ci sapeva fare con quei bei giochini al computer che poi magicamente a casa la mamma faceva ricomparire sul portatile …
A 18 mesi, dopo tanta fatica ecco il regalo più bello per i miei genitori: ho iniziato a muovere i miei primi passi incerti e buffi e me lo ricordo ancora quanti capitomboli per riuscire a star dietro al mio fratellino … poi ho cominciato a mangiare da solo e sapeste la mia soddisfazione: ero proprio bravo!!!…usavo forchetta e cucchiaio con meticolosa precisione e riuscivo pure a non sporcarmi poi tanto!!!…e il mio ingresso alla scuola materna … ahi ahi , quanti pianti mi son fatto quando vedevo andar via la mia mamma, … ma giusto quel tanto per farla sentire in colpa… però lei sapeva che quel distacco mi avrebbe fatto crescere …!
Quanti bimbi e quante bimbe giocavano con me! Io ero sempre al centro dell’attenzione e tutti mi battevano le mani quando riuscivo a fare qualcosa di nuovo … e quante belle paroline stavo imparando a dire per farmi finalmente capire dagli altri … quelle sì che erano grandi soddisfazioni!
A 4 anni mi ero anche finalmente liberato dal fardello del pannolino … la mia strada era ormai in discesa e tutti erano orgogliosi di me, quando un brutto giorno all’asilo sono caduto e ho battuto la testa e la mia vita è cambiata …
Io non ricordo bene che cosa sia successo, ma so che alla mamma dovevo mancare davvero tanto visto che quando veniva a trovarmi mi stringeva a sé come se fosse stata l’ultima volta e mi cantava tante bellissime canzoncine.. e a ogni distacco sentivo le sue guance bagnate di lacrime … che paura però tutti quei suoni strani e quelle voci sconosciute che per 2 mesi mi hanno fatto compagnia, fino a quando io e la mia mamma siamo tornati a stare insieme per non lasciarci mai più. Non vi dico la mia felicità quando finalmente ho fatto ritorno a casa dopo altri 6 lunghissimi mesi … rivedere i miei giochi, i luoghi a me cari, le persone che pian piano ho imparato a riconoscere!
Forse capivo o forse no che c’era qualcosa di diverso in me … per alcune cose ho dovuto ricominciare tutto da capo e finalmente riassaporo i cibi con la bocca, altre sono diventate il mio sogno più grande: non riesco ancora a muovere bene le mie gambine ma sarebbe tanto bello ricominciare a camminare e a correre con i miei fratellini. Vi voglio dire ancora una cosa: la vita vale la pena sempre di essere vissuta e poi i miei sorrisi e le mie risate sono una grande lezione di vita per tutti quelli che si lamentano per molto meno!!!
