Marco – Sindrome di Sotos

Mi chiamo Mena. Ho due figli: A. di 17 e M. di 10 anni. Il secondo figlio, M. è nato con taglio cesareo, dopo che tutti gli esami di routine erano risultati normali. Venne alla luce: il suo peso era di 3.00 kg, la sua altezza 50 Cm e il suo codice Apgar di 8 ad 1 minuto e di 9 a 5 minuti.

Appena nato furono riscontrati alcuni problemi di salute molto evidenti. Il bambino infatti presentava alla punta dei piedini, fino a metà della pianta, un color marrone cianotico; il capo, le mani e i piedini un po’ più grandi del normale, il colore corporeo miscelava il roseo al marroncino chiaro, era abbastanza scarnito (mancava di pannicolo sottocutaneo).

Già nelle prime ore di vita incominciava a tremare per ipoglicemia e le infermiere lo trasferirono al reparto di osservazione rassicurandomi che era tutto normale. Nei primi giorni si evidenziarono problemi di ipotonia alle braccia e la quasi assenza del pianto.

Al terzo giorno su tutto il corpo si evidenziò l’ittero e ad un’ esplorazione cardiaca risultò un’ anomalia al cuore: Forame Pervio. L’ittero fu trattato con fototerapia senz’alcun risultato positivo. Intanto i giorni passavano, e mentre tanti nascituri passavano e venivano dimessi, il mio M. rimaneva quasi immobile nell’incubatrice sotto cura della dott.ssa del reparto e delle infermiere.

Chiedevamo ossessivamente quali fossero i problemi di M. e perché non lo dimettevano, e l’unica risposta era che il bambino aveva dei problemi di salute. Intanto i giorni passavano, Marco mangiava poco, si muoveva poco, l’ittero si innalzava sempre di più e gli esami epatici confermarono una sofferenza al fegato. Dopo circa 45 giorni di continue nostre insistenze, la pediatra lo dimise e ci inviò al reparto di epatologia del nuovo policlinico della nostra città per una visita specialistica che confermava quanto già era stato diagnosticato in precedenza dalla pediatria.

Fu così che lo specialista, per raggiungere una diagnosi immediata e definitiva, ci propose una biopsia per un eventuale trapianto del fegato. Consultammo un dottore di famiglia che ci consigliò di far passare ancora del tempo prima di prendere decisioni in merito alla biopsia e al trapianto. Infatti, dopo un periodo di attesa passato nella più profonda tristezza, accadde che M. a circa 6 mesi riuscì a defecare (le feci erano color catrame) e dopo alcuni giorni i valori epatici degli esami incominciarono a scendere e a rientrare nella norma.

La nostra felicità in quell’occasione fu immensa! A 7 mesi venne ricoverato alla specialistica della pediatria e dopo vari accertamenti venne fuori una prima diagnosi: sospetta S. di Sotos. In seguito, a circa quattro anni di distanza, il centro ricerche dell’ospedale Galliera di Genova confermò la sindrome, e nei dettagli venne dichiarato che il bambino era affetto da “Eterozigosi per la mutazione 2362C>” nell’esame 5 del gene NSD1; tale genotipo è compatibile con la sindrome di Sotos.

A 11 mesi giunsero le prime crisi convulsive che spinsero me e la mia famiglia al panico totale. I vari neurologi interpellati con non poche difficoltà, negli anni a seguire riuscirono a controllare le convulsioni con i farmaci. Intanto passavano i mesi e M. non dava segni di maturazione fisica e psichica: non parlava, non aveva alcuna autonomia e in seguito ad un periodo di circa sei mesi iniziò fisioterapia, psicomotricità e logopedia.

Poi, a circa tre anni iniziò il percorso scolastico in mezzo a non poche difficoltà di incomprensioni e indifferenze della società. Oggi M. a dieci anni di distanza frequenta la quarta elementare, e con le figure di sostegno unitamente a tutte le attività che svolge all’esterno della scuola e la vicinanza di tutti noi in famiglia, ha raggiunto dei traguardi che anche se piccolissimi per noi invece sono immensi. Esprimendosi con gesti e vocali riesce a farsi comprendere, e con molta pazienza siamo riusciti a recuperare la sua autonomia fisiologica eliminando quasi al 99% l’utilizzo dei pannoloni.

Il mio e il nostro amore per M. è così grande che ci darà sicuramente quella forza necessaria a superare tutte le avversità che incontreremo nella vita, e ogni eventuale suo miglioramento, anche se piccolissimo sarà per noi sempre un grande traguardo.