Giorgia – Sindrome di Sotos
Amministratore• Regione: Campania
• Anno di nascita: 2018
Scoprivo di essere incinta di Giorgia nel mese di novembre 2017.
Mattia, il primogenito, quando rimasi incinta aveva appena 18 mesi.
Questa gravidanza era stata desiderata e subito è arrivata. Io e mio marito Antonio non volevamo troppa distanza di anni tra i due figli.
Sottoponendomi alla prima visita ginecologica il dottore rivelò le settimane di gestazione e mi sottoscrisse certificazione di gravidanza a rischio, non perché ci fosse alcun tipo di problema, ma solo a scopo precauzionale visto che svolgo l’attività di infermiera e anche in virtù del fatto che in precedenza alla prima gravidanza ho avuto 2 aborti precoci spontanei entrambi prima dei 3 mesi.
La gravidanza procedeva bene, l’ecografia morfologica non rilevava alcun tipo di problematica essendo tutto nella norma.
Continuavo tutti i controlli di routine che continuavano a dare esiti positivi non riscontrando alcuna anomalia.
Dovevamo comunque fare il cesareo il giorno 23 luglio 2018.
Alle ore 11 circa vengo trasportata in sala operatoria.
Inizia l’intervento, io ero tesissima anche se ero già alla mia seconda gravidanza. Ad un certo punto ho sentito il rumore delle mie acque riversarsi sul pavimento.
Dopo un po’ di tempo dall’inizio dell’intervento, non avendo notizia alcune dai sanitari presenti in sala; poiché nessuno mi riferiva alcunché sul se la bambina fosse nata o meno e soprattutto non avendo sentito il pianto della bambina mi preoccupavo un poco e chiedevo informazioni all’anestesista che era al mio fianco.
L’anestesista mi disse che era nata ma io non l’avevo sentita piangere!
Il tempo passava ed ancora non mi facevano vedere la bambina.
Io iniziai a chiedere a più riprese sempre all’anestesista perché era l’unica che vedevo accanto a me di voler vedere Giorgia e lei replicava che me l’avrebbero fatta vedere. Passando ancora del tempo e replicando tali domande con molta agitazione, l’anestesista mi disse che la bambina stava bene ed era nell’altra stanza perché le stavano facendo un Emogasanalisi arterioso di controllo ed è lì che ho avuto la conferma che qualcosa non stava andando per il verso giusto essendo del mestiere. Aumentò la mia agitazione e ad un certo punto sentii un forte giramento di testa e pertanto chiesi aiuto.
Data la mia agitazione l’anestesista mi aveva sedato un po’ e somministrato l’ossigeno con la mascherina.
Ho visto la mia bambina dopo un po’ di tempo mostratami da un sanitario in lontananza, avvolta in una traversa monouso; la bambina non era ancora stata lavata, era tutta sporca.
Dopo di ciò chiesi di avvicinarmi la bambina giusto per darle un bacio in fronte e subito si allontanarono con evidente fretta.
La bambina uscì dalla sala operatoria molto prima di me.
Quando è uscita , davanti alla sala operatoria c’erano mia madre, mia suocera e Antonio.
Mia madre e mia suocera mi hanno riferito che all’uscita dalla sala operatoria la bambina era collocata in culletta ed in particolare aveva metà corpo roseo e la metà sinistra del corpo era cianotica.
Nemmeno all’uscita si sono soffermati i sanitari a far vedere la bambina ai familiari dicendo di dover scappare subito sopra in Pediatria ed i miei familiari li seguirono.
Dopo un po’ di tempo dal reparto esce un pediatra che comunica a mio marito, che dovevano trasferire la bambina in terapia intensiva neonatale all’ospedale S. Pio di Benevento, per stare più tranquilli e che l’avrebbero trattenuta massimo per 2- 3 giorni perché comunque stava bene a loro avviso.
Al momento della nascita presso l’ospedale di Ariano Irpino veniva eseguito l’indice di APGAR che dava riscontro 5-7.
Alle 14 mio marito alla guida della sua autovettura è partito alla volta del S. Pio di Benevento. Lui precedeva con la sua auto l’autoambulanza per il trasporto di emergenza arrivata ad Ariano Irpino da Caserta perché l’autostrada era chiusa a causa di un incidente per cui bisognava percorrere strade interne che gli autisti dell’ambulanza non conoscevano per cui Antonio con la sua auto ha fatto strada.
L’autoambulanza è arrivata da Caserta ad Ariano alle ore 13.30 circa. Giorgia è nata alle 12.00, pertanto presumo che tale ambulanza sia stata già allertata quando ero in sala operatoria subito dopo il parto forse capendo che qualcosa non era andato.
Immediatamente dopo chiedevo di voler parlare subito con il pediatra per avere notizie più dettagliate su Giorgia, il quale mi rassicurava che la bambina stava bene. Mi specificava però che la bambina aveva inalato liquido amniotico che le aveva causato distress respiratorio.
Tale circostanza mi fu subito dopo confermata anche dal ginecologo.
Arrivata a Benevento Giorgia viene messa in TIN ed effettuava tutti i controlli di routine.
Infine rimaneva ricoverata in TIN per ben 19 giorni!!!
Dopo un po’ di giorni la bambina ha avuto infezione alle vie urinarie trattata con antibiotico; le riscontravano poca reattività, ipotonia, scarsa alimentazione (la alimentavano attraverso il sondino naso gastrico) e calo ponderale, iniziando delle indagini ulteriori.
Il 13 settembre 2018 decidiamo di avvalerci della consulenza Neurologica del Prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il quale ci proponeva il ricovero per ulteriori indagini che accettavamo.
Giorgia è stata al Bambino Gesù per 2 giorni ed eseguiva risonanza magnetica al cranio, visita genetica e prelievi genetici, elettroencefalogramma, PEV.
Alla dimissione mi programmano un ulteriore visita di controllo a gennaio 2019 dove ripete i PEV , esegue visita neurologica, fisiatrica e con il fisioterapista.
La Fisiatra ci propone degli ausili (un seggiolino) per mantenere la posizione seduta, perché è stata riscontrata un’ipotonia del tronco e della testa (la bambina non si regge, non riesce a stare seduta…come una bambola di pezza!).
Ad ottobre 2018 Giorgia, dopo aver eseguito la prima dose del vaccino esavalente più pneumococco, viene affetta da sepsi e ricoverata per 9 giorni in pediatria presso il PO di Ariano Irpino dove mi riferiscono che probabilmente era dovuto dal vaccino.
Alla dimissione ritorno a Roma al Bambino Gesù le faccio fare una visita da un ematologo che nega la correlazione col vaccino e che deve essere sottoposta ad esami del sangue di controllo che non rilevano fortunatamente nulla di grave.
Da metà novembre 2018 Giorgia inizia sedute di fisioterapia a domicilio 5 giorni su 7 per il ritardo psicomotorio su base ipotonica.
Gli esami genetici per la Sindrome di Sotos erano ancora in corso e la diagnosi la riceviamo nel mese di maggio 2019, cosi iniziano i nostri DH semestrali al Bambino Gesù.
Prima ancora della diagnosi avevamo già visto che esisteva un’associazione, ASSI GULLIVER, non appena abbiamo avuto diagnosi certa non abbiamo esitato ad entrare a far parte di questa grande famiglia, per condividere esperienze e non sentirsi soli!
Pochi giorni prima di ricevere la diagnosi di Giorgia scopro di essere incinta della terza figlia… Non vi dico la mia disperazione…3 figli a distanza di pochi anni, la quasi sicurezza in me della Sindrome di Giorgia, il pensiero di non saper gestire tutto questo da sola (purtroppo i miei vivono in Sicilia, ho solo l’aiuto dei miei suoceri), il lavoro che all’epoca era a 60 km da casa…insomma… mi è ricrollato il mondo addosso!
Ma ci siamo fatti coraggio e abbiamo continuato la gravidanza, decorsa bene fortunatamente!
Nel frattempo decidiamo con mio marito di mandare Giorgia al nido. Ogni mattina scendevamo davanti la scuola il suo seggiolino, quello di cui vi parlavo prima, purtroppo non poteva giocare a terra come gli altri bimbi, ma necessitava di questo ausilio.
Andava volentieri a scuola… finché non arriva il fatidico 4 marzo 2020…PANDEMIA… COVID-19! L’INFERNO!
Il 17 dicembre 2019 nasce la piccola Alice, sembra andare tutto per il verso giusto…. Ma a 5 mesi mi rendo conto che qualcosa non va, Antonio diceva di stare tranquilla che Alice stava bene, lui non vedeva niente di anomalo, ma io notavo che le tappe dello sviluppo non erano compatibili con l’età…la mia testardaggine mi portò ad iniziare delle indagini…alla fine non mi ero sbagliata…arriva la diagnosi: Plagiocefalia di IV grado con conseguente ritardo psicomotorio. Ci ricrolla il mondo addosso, lacrime, siamo storditi, increduli…anche lei ha iniziato presto un percorso di psicomotricità e logopedia…fortunatamente nulla a che vedere con una malattia rara, genetica…insomma qualcosa di risolvibile col tempo, ma bisogna comunque starci addosso!
Intanto Giorgia cresce a vista d’occhio, inizia i primi passi all’età di 2 anni e 3 mesi. Ancora nessuna parolina. Cosicché inizia anche la logopedia oltre che la psicomotricità.
A settembre 2021 inizia la Scuola dell’Infanzia, tanta ansia avevamo addosso…svanita del tutto quando inizia il suo percorso scolastico e ci rendiamo conto di aver avuto la fortuna di trovare delle bravissime insegnanti; la maestra di sostegno, anche se non col titolo di specializzazione, è stata competente, amorevole, si è presa cura di lei come solo una mamma può fare. Non mancava ad ogni occasione un pensiero per Giorgia, l’ha voluta bene e ancora gliene vuole.
Quest’anno ha intrapreso il secondo anno della scuola dell’infanzia e purtroppo la maestra dello scorso anno non è più con lei, non essendo di ruolo, ha avuto un altro incarico annuale in un altro istituto. Ancora ci sentiamo e videochiamiamo, Giorgia le è rimasta nel cuore perché è una bimba che si fa voler bene da tutti, affettuosa, socievole ma anche tanto testarda!
È vero che la nostra settimana è piena di terapie, lavoro, impegni familiari…non riusciamo a ritagliare un po’ di tempo libero…a volte ci assale lo sconforto, ma in fondo siamo una famiglia felice ma soprattutto coraggiosa!
Mamma Eleonora
Papà Antonio
