Gabriele – Sindrome di Sotos
Gabriele nasce ad Aprilia il 14 dicembre 2017. Pesa 4 kg ed è lungo 54 cm. Il più grande di tutto il nido! Insieme a lui, quel giorno, nasco io, mamma Marika che, nonostante avessi 23 anni, quel batuffolo di capelli neri e il viso sempre imbronciato mi fanno scoprire un nuovo modo di vedere la vita. Ma da li a poco Gabriele questa vita ce l’ha sconvolta del tutto. Esattamente un mese dopo dalla sua nascita Gabriele viene ricoverato nell’ospedale di Latina per una sospetta infezione alle vie urinarie. In poco tempo, però, ci rendiamo conto che l’occhio sinistro di Gabriele iniziava a gonfiarsi. In quel momento tutto precipita. I medici di quell’ospedale non si rendono conto della gravità della situazione e 3 giorni dopo chiediamo il trasferimento al Bambin Gesù di Palidoro. Arrivati lì, i valori delle sue analisi sono totalmente sballati, talmente tanto che i dottori non danno buone notizie. L’infezione infatti non era alle vie urinarie, ma era in bocca. Delle fistole si erano create sul palato di Gabriele e l’infezione camminava sempre di più verso il cervello.. Fortunatamente nel nostro cammino abbiamo incontrato medici, infermieri e personale sanitario in grado di agire immediatamente, ma se quel giorno Gabriele non fosse stato trasferito d’urgenza al Bambin Gesù, probabilmente oggi non sarei qui a raccontare la sua storia. “Cellulite orbitaria signora. Un’infezione talmente rara che non l’abbiamo mai vista sui bambini”. Mi disse l’otorino. Ma grazie a tutti gli antibiotici e le cure amorevoli degli infermieri, Gabriele guarisce. L’infezione passa.


Ma il calvario per noi non finisce qui. A 20 giorni dal ricovero Gabriele ha un episodio di “coma vigile”. Cos’è!? Beh, Gabriele era praticamente morto, non rispondeva a nessuno stimolo, tutto era fermo, solo il cuore batteva. Così per 11 ore. Ore di panico in quel reparto. Gli infermieri e i medici erano tutti spaventati, non sapevano cosa stesse succedendo. Poi, dopo 11 infinite ore, Gabriele inizia a piangere, a mangiare, ritorna a vivere. Dopo quell’episodio, Gabriele viene trasferito nella TIN del Gianicolo. Io potevo guardarlo e toccarlo ad orario. Facevamo tutti i giorni avanti indietro (Latina-Roma e Roma-Latina) per guardarlo da dietro un vetro. Non potevo prenderlo in braccio, era pieno di fili, non potevo toccarlo, non potevo giocare con lui, non potevamo dormire abbracciati. Una settimana d’inferno.
Poi viene trasferito al reparto di “malattie rare” per “sospetta sindrome genetica rara”. Iniziano i mille controlli, mille domande, mille visite, mille medici, mille prelievi. Ma, dopo 45 giorni, Gabriele torna a casa. Torna a casa da mamma, papà e tutta la famiglia che non vedeva l’ora di riabbracciarlo. Così inizia la nostra vita “speciale”. Visite, terapia, medici..
Nel corso dei suoi 4 anni Gabriele ha altri 3 episodi di cellulite orbitaria, che però abbiamo sempre preso in tempo.
Nel 2019 abbiamo la tanto agognata diagnosi “sindrome di Sotos”. Il mondo precipita. Nonostante sapessimo che c’era qualcosa che non andasse, abbiamo sempre sperato che fosse solo un’ipotesi. Invece era la realtà. Gabriele avrebbe vissuto per sempre con qualcosa di incurabile. Dalle sindromi non si guarisce. Un pezzettino di gene se ne era andato chissà dove e ci aveva lasciato tra mille domande. Domande che ancora oggi non hanno risposta e forse non l’avranno mai.
Lo stesso anno della diagnosi, faccio la chiamata che mi ha aiutato di più in vita: una ragazza napoletana di nome Silvia rassicura (quasi) tutte le mie paura, mi fa conoscere Assi Gulliver e altre famiglie italiane che vivono la nostra stessa realtà.
Gabriele oggi sta bene, è un bimbo quasi come tutti gli altri, corre, gioca, va a scuola. Ma a differenza degli altri bambini lui ha i ricoveri programmati, le terapie e una mamma a volte troppo apprensiva e paurosa.
I primi mesi della sua vita sono stati dolorosi e molto duri, ma Gabriele ha affrontato tutto come un vero Guerriero!
MAMMA MARIKA
Io sono una di quelle mamma che si destreggia tra terapie e visite in ospedale. Niente è facile, ma ogni giorno, ogni secondo, ogni nuova cosa è una conquista, una gioia.
Quello che abbiamo vissuto in questi anni è stato qualcosa di spaventosamente orrendo. Più volte mi sono ritrovata a combattere contro “un mostro invisibile” che avrebbe sempre vinto contro di me e la mia forza. Tutto quello che son ora lo devo a Gabriele, tutta la forza che ho tirato fuori la devo alla sua manina che stringe la mia.
Gabriele è stato voluto e cercato. E dal momento che il test è diventato positivo mi sono sentita MAMMA. Una gravidanza bellissima (a parte i 36 kg presi), tutto perfetto. Cesareo programmato causa incompatibilità tra la grandezza di Gabriele e me. Il giorno del parto, quando l’ho visto per la prima volta, mi sono innamorata di lui, è lui l’uomo della mia vita. Più volte, quando Gabriele ha affrontato i vari ricoveri mi sono ritrovata a piangere e a chiedermi “perché proprio a noi?”. Perché il mio Ciccio deve sopportare tutte queste cose? Perché? Poi lo guardo e tutti i pensieri negativi vanno via. Il dolore era (ed è!!) Compensato dal suono della sua risata. Guardarlo crescere e raggiungere tutti gli obiettivi mi rende fiera ed orgogliosa di lui. È vero, ci mette più tempo degli altri, va un po’ a rilento rispetto ai bimbi della sua età, ma non importa.
Oggi Gabriele cammina, corre, gioca e va scuola. E ripensando a tutto ciò che è successo mi meraviglio della forza che ha tirato fuori.
Un giorno di ottobre del 2019 ho fatto la chiamata che mi ha in un certo senso salvata. “Silvia Assi Gulliver” così era registrata sul mio telefono. Lei, con il suo accento napoletano, ha risposto ad ogni mia domanda e risolto ogni mio dubbio. E mi ha portato in una realtà a me sconosciuta: ASSI GULLIVER. Incontrare famiglie che sanno cosa stai passando e cosa hai passato, che non ti guardano con “pena” ma ti aiutano, ti sostengono e ti supportano rende la vita da mamma “speciale” molto più semplice. Assi Gulliver è la nostra seconda famiglia.
Caro Gabriele, ricordati sempre che tu non sei speciale perché i tuoi geni sono “diversi” da quelli degli altri, tu sei speciale semplicemente perché sei tu. Mamma e papà ti ameranno sempre per come sei.
Gabriele è la mia gioia più grande, il mio amore, non cambierei niente di lui, neanche una molecola.
NONNA PATRIZIA
Mi chiamo Patrizia, sono una nonna, non una scrittrice e tanto meno acculturata. Ma la chiave per leggere questa lettera è il cuore.
Un foglio bianco che aspetta di essere riempito, la testa in confusione e il cuore in tumulto!
Il 14 dicembre del 2017, anche se non mi crederete, sono rinata per la seconda volta e all’età di ben 45 anni! Quel piccolo esserino ha sconvolto la mia vita, stravolgendo l’asse della visione della realtà.
La sentenza della sindrome è arrivata qualche tempo dopo, circa 2 anni, ma la consapevolezza che qualcosa non andasse, beh quella l’ho avuta nel momento stesso in cui si sono incrociati i nostri sguardi. Amo infinitamente Gabriele ma è così difficile. La mia vita è niente senza lui ma.. c’è sempre questo “MA” che accompagna qualsiasi azione, sentimento o momento della nostra esistenza.
Ricordo minuziosamente ogni giorno che va dal 14 gennaio (primo ricovero) in poi, ma non sto qui ad elencare la storia clinica, è purtroppo più o meno grave per tutti, ma ci sono alcuni giorni che sento il bisogno di raccontare, forse per esorcizzare o forse per alleggerire il mio “povero” cuore.
Ricordo con nitidezza quando il dottor Papa ci ha detto del sospetto di sindrome e la telefonata tra me e la mia bambina/madre preoccupata e confusa… “mamma come facciamo?” La sensazione di una lama che ti attraversa il cuore, la paura che si impossessa di te e il cervello che in un nano secondo mette a fuoco che chi ti ha posto la domanda è tua figlia, la mamma, colei che dovrà affrontare il “mostro” per tutta la vita.. cosa rispondo? “Finalmente avrai il posto migliore, quello più vicino all’entrata dei centri commerciali!”.
Superficialità? No miei cari. Non ci pensate neanche!! Si chiama difesa terrore puro, paura di non farcela. E quella notte mi è caduto il mio primo dente sano. Il mio corpo cominciava a cedere.. Rughe, memoria, udito. Vista… direte che è dovuto all’età.. verissimo! Ma quel bambino la ha contribuito nella discesa.
Inutile nascondere la verità, di momenti brutti ce ne sono stati e ce ne saranno sempre, questo non è un mondo fatto per la disabilità, parole se ne spendono a tonnellate, ma ci sarà sempre chi posteggia dove non deve, gli sguardi di compassione, gli inviti mancanti, bambini bulli.. insomma tutte cose che vive quotidianamente chi la ha la diversità in casa.
Oggi non posso fare a meno di Gabry, di Gabry così com’è e, alla domanda “vorresti Gabriele senza Sotos?” La mia risposta è NO!