Alessandro – Sindrome di Sotos
Amministratore- Regione: Campania
- Anno di nascita: 2006
Alessandro è il nostro primogenito e, finora, unico figlio. Alessandro…come Alessandro Magno…quando abbiamo scelto il suo nome non avevamo idea che fosse così perfetto per lui! Ale è nato alle 4 del mattino del 13 aprile 2006, non ha avuto la pazienza di attendere fino all’orario stabilito per il cesareo (anche questa cosa avrebbe dovuto metterci in guardia circa il suo temperamento!)!!! Pesava 3,800 kg ed era lungo 52 cm.
Temevamo fosse idrocefalo, dal momento che le ultime ecografie in gravidanza mostrarono una dilatazione dei ventricoli cerebrali. Non fu così, Alessandro si presentò al mondo e a tutti noi come un bellissimo e grandissimo bimbo, che più che un neonato sembrava essere un bimbo di almeno 2 mesi!
Restò in ospedale una settimana perché ipoglicemico ed in quei giorni eseguirono diversi esami, tra cui anche il cariotipo, ma tutto risultò nella norma, così potè tornare a casa con noi e nei mesi successivi monitorammo la situazione cerebrale attraverso l’ecografia, finchè la dilatazione ventricolare regredì fino a rientrare nella norma.
A tre mesi scoprimmo che aveva un piccolo difetto cardiaco, il dotto di Botallo pervio, che all’età di due anni fu chiuso per via endoscopica.
A sei mesi circa, il suo pediatra ci consigliò di farlo visitare da un neurologo, perché notava ipotonia e ritardo neuromotorio: Alessandro, infatti, non riusciva ancora a mantenere la posizione seduta.
Il neurologo fece sottoporre Alessandro a TAC e RMN encefalica, che evidenziarono una modesta ipoplasia del corpo calloso.
Nel frattempo, ad otto mesi, iniziammo fisioterapia e psicomotricità.
Di lì a poco richiedemmo una consulenza genetica all’Ospedale Cardarelli di Napoli, in occasione della quale la genetista ci anticipò che sospettava fosse affetto da Sindrome di Sotos, dal momento che rilevava tutti i segni clinici tipici. Pertanto praticò età ossea (avanzata) ed il prelievo per l’indagine genetica molecolare (eseguita dall’Ospedale Galliera di Genova), che confermò la diagnosi, con delezione del gene NSD1.
A livello ortopedico, ha avuto da piccolino problemi di cifosi, ha il ginocchio varo ed i piedi piatti, oltre ad una propensione per futuri problemi di scoliosi che potrebbero essere causati dalla sua crescita accelerata.
Ha avuto due episodi di convulsioni febbrili semplici e, qualche mese fa, un unico episodio di epilessia .
Alessandro ha faticosamente imparato a gattonare all’età di 18 mesi, ancor più faticosamente ha camminato a 22 mesi ed ha iniziato a parlare a 4 anni. Da pochi mesi ha imparato a correre (in un modo buffissimo!!!) e a salire le scale senza appoggio alternando i piedi. La sfida motoria del momento è imparare a saltare: non riesce ancora a farlo ma sta misurando le sue capacità provando e riprovando! Come abbiamo imparato in questi anni, quando sarà assolutamente sicuro di sé spiccherà il volo!
Tutti questi traguardi sono stati frutto non solo della sua caparbietà ma anche del lavoro encomiabile dei suoi terapisti.
Ora che ha 5 anni continua il suo percorso riabilitativo con psicomotricità e logopedia. Frequenta l’ultimo anno di asilo ed ha un insegnante di sostegno che adora.
Alessandro è un bambino testardo e pigro, ma è anche dolcissimo, coccolone e soprattutto un gran seduttore. Riesce col suo sorriso ed i suoi baci a far innamorare tutti di sé, guardando la “vittima” di turno come se fosse la persona più importante del mondo.
Grazie alla scuola ha superato la diffidenza nei confronti dei coetanei e negli ultimi mesi ha instaurato dei rapporti privilegiati con alcuni compagni di classe.
C’è ancora tanto tanto lavoro da fare, tantissima strada e molta salita da percorrere, ma il nostro gigante ha forza e grinta da vendere (oltre ad una sconfinata autostima!!!) e siamo certi che continuerà a stupirci e ad emozionarci con le sue conquiste ed i suoi successi!
Mamma Silvia e Papà Luca – Acerra (Napoli)
Alessandro è entrato nelle nostre vite in un’alba di primavera. Lo rivedo lì nel nido, con gli occhi chiusi, le braccia alzate e i pugnetti stretti stretti, talmente grande e con un’espressione così determinata…
È nato in primavera e come un vento di primavera ha preso possesso delle nostre vite: ora è furioso, soffia con determinazione e trascina ogni cosa, ma all’improvviso diventa un soffio caldo e profumato, che sfiora con tenerezza tutto ciò che incontra sul suo cammino.
La vita con Ale è una bellissima avventura, ogni giorno è diverso dall’altro!
È pigro, come dice a ragione la sua mamma, e testardo.
Adora i camion, quelli grandi, ed è capace di caricarvi le cose più impensabili. Sta lì, immobile, a guardare il camion e l’oggetto da caricarvi, “Ale, non ce la fai, è impossibile” ma lui ogni volta ci riesce, poi batte le manine e dice “Babo, babo” cioè “bravo bravo”. Eh sì, Ale ha sviluppato un ego smisurato, che lo porta a chiedere applausi e riconoscimenti anche se alza un cucchiaino da terra!
Ale è un bimbo dolcissimo, ama le “cocche” (coccole) e quando mi guarda con i suoi occhi allegri e un po’ monelli, il tempo si annulla, io ritorno giovane e tutto mi sembra possibile e realizzabile!
Ale è un dono prezioso che la nostra famiglia ha ricevuto, lui, così piccolo così forte, ha affrontato e affronta ogni giorno la vita, con le sue sfide innumerevoli.
Per Ale è stato difficile e faticoso raggiungere tutte le tappe fondamentali della crescita, ma lo ha fatto. Ci è riuscito e bisogna veramente dirgli “BABO BABO!!”
Mentre scrivo è con me, guardiamo i cartoni di Topolino e lui balla, in un modo buffissimo e tenerissimo! Non gli piace che io sia occupata a fare altro e mi chiama continuamente “nonnì nonnì” per indicarmi oggetti e personaggi che appaiono sul video.
Ha una tale energia, un tale entusiasmo che non si può non esserne contagiati!
Ansie e gioie, soddisfazione e paure, ma soprattutto felicità, tanta felicità è la nostra vita con Ale.
Il mio sogno? Esserci ancora, quando lui sarà un uomo forte e realizzato, con un lavoro ed una compagna e perchè no, dei figli…anche allora, ne sono certa, mi stringerà forte e mi chiamerà “nonnì” con quel delizioso accento sulla i.
nonna Donatella
E adesso parlo io…Alessandro..
Diciamocela tutta… questa storia di essere affetti da una patologia genetica rara, è una gran seccatura! Perché? Ve lo spiego subito.
Innanzitutto, ci sono troppe visite mediche da fare: hanno visitato più medici me in 5 anni di vita, che i miei genitori nei loro 65 anni cumulativi…ed io ODIO essere visitato, ODIO andare negli ospedali, in cui bisogna sempre fare delle attese lunghissimi e noiosissime, con mamma e papà che mi intimano continuamente di star buono…come se fosse facile… E poi quei dottori che ti toccano, ti auscultano, ti misurano, a volte senza troppa comprensione del fatto che io sia un bambino che non ha voglia di “collaborare”. Per non parlare dei prelievi di sangue! Una tortura semestrale che proprio non riesco a capire. Unica misera consolazione: il regalo che mi comprano mamma e papà.
E non finisce qua: noialtri oltre ad andare a scuola come tutti, dobbiamo anche fare riabilitazione…Per carità, c’è di peggio al mondo, e tra l’altro io alle mie terapiste voglio un mondo di bene, però che fatica…
Non ultimo, noi spesso abbiamo genitori un po’ “pesanti”. Nel mio caso mi riferisco a mia madre, perché papà per fortuna è abbastanza rilassato. Mamma, invece, ciclicamente (come le stagioni) è preda di crisi di inadeguatezza, sensi di colpa per il tempo che toglie a me per lavorare, ansia da prestazione come educatrice.
Tutte queste paranoie si traducono principalmente in: drastica riduzione del tempo che mi è consentito trascorrere al computer e ai videogiochi (che poi è ciò che amo di più al mondo), per coinvolgermi in altre attività che lei reputa più stimolanti ed educative….una gran rottura, come potete immaginare. I miei compagni di scuola, tornati a casa, per lo più giocano come gli pare, io invece devo fare le schede di prescrittura, giocare con le costruzioni, fare gli esercizi di logopedia…mentre vorrei solo tentare di terminare quel difficilissimo quadro di Super Mario Bros, oppure vedere i video che mi piacciono su YouTube!
Negli ultimi mesi, poi, mi ha giocato due brutti scherzi: da un giorno all’altro ha deciso che dovevo mangiare da solo e fare i miei bisogni nel water….che disgraziata! Ma che credete, l’ho fatta penare, altrochè!! Modestamente sono cocciuto come un mulo!! Alla fine, però, mi sono arreso…stavolta lei è stata più tosta di me.
A parte questo, però, ci sono degli innegabili lati positivi. Innanzitutto, noi Sotos siamo dei marcantoni. Io, modestamente, sono il più alto della classe, chissà che pezzo d’uomo diventerò!
Altro lato positivo è che a scuola ho un maestro tutto per me ed il mio è proprio bravo!
Certo, a volte mi sento un po’ nervoso, perché vorrei tanto saper fare tutto quello che fanno i miei amichetti…ma per me è tutto più difficile. In questo periodo mi sto impegnando molto per imparare a saltare, non ci riesco ancora, ma state pur certi che ce la farò perché io sono molto BABO!
Nonostante tutto, ho una grandissima stima di me stesso ed infatti non comprendo certi sguardi che mi lanciano le persone per strada, come se fossi un animaletto strano…e mi spiace vedere che mamma e papà ne soffrono. Vorrei dir loro di fregarsene, che a me non interessa, perché ho l’ammirazione e l’affetto delle persone che amo: loro due, i miei nonni, i miei zii e le zie, le mie terapiste, i miei insegnanti, i miei compagni di classe (soprattutto le femmine…!!!) e tante altre persone che mi adorano…perché io so benissimo come far capitolare chiunque (o quasi): basta uno sguardo intenso, un bacio ed un sorriso dei miei ed il gioco è fatto!!
Tirando le somme, credo proprio che essere affetti dalla Sindrome di Sotos sia una gran seccatura, ma anche una grande avventura e so anche che stupirò tutti, in barba a quel pezzetto di gene che si è perso chissà dove!
A.
