Francesco – Sindrome di Sotos
Amministratore- Regione: Piemonte
- Anno di nascita: 1997
- Francesco è nato il 15 giugno 1997, una splendida giornata di inizio estate, alla 39 settimana di gravidanza. È il nostro terzogenito, ha 2 sorelle gemelle che hanno 15 anni più di lui, Chiara e Cristina.
L’amniocentesi praticata alla 17 settimana aveva permesso di rilevare un cariotipo fetale normale (46xy). I rilievi ecografici sono sempre risultati nella norma.
Alla nascita Francesco pesava g. 2800, la sua lunghezza cm 48 e la circonferenza cranica cm 35. Le condizioni erano buone (Apgar 8/9).
In 2° giornata ha presentato cianosi e tremori dovuti a ipoglicemia trattata con fleboclisi glucosate.
Inoltre un’ecocardiogramma evidenziava un difetto inter-atriale di tipo 2.
A 17 gg veniva riscontrato un ematoma del muscolo sternocleidomaistoideo destro (collo), risolto senza alcun trattamento, ma Francesco tiene tendenzialmente ancora adesso la testa da una parte.
Ripetute visite neuropsichiatriche fatte dai 3 ai 7 mesi hanno rilevato ipotonia, scarso controllo del capo, lieve incremento della circonferenza cranica e comparsa del nigstagmo orizzontale.
La risonanza magnetica cerebrale evidenziava una lieve dilatazione dei ventricoli laterali, soprattutto a destra.
Un ECG presentava un tracciato compatibile con un disturbo dell’elettrogenesi.
Dalla nascita Francesco ha presentato reflusso gastro-esofageo.
All’età di 15 mesi Francesco è stato ricoverato presso l’Istituto Besta di Milano per accertamenti e dal quale è stato dimesso con diagnosi di “sviluppo psicomotorio non adeguato all’età, particolarmente compromesso dal deficit motorio”.
In seguito è stato visitato dal genetista dott. Franceschini presso O.I.R.M di Torino il quale ha diagnosticato “Sindrome di Sotos” in seguito alla seguente valutazione: età scheletrica accelerata di 9 mesi, palato ogivale, salienza frontale, lieve soffio cardiaco sistolico puntale.
All’età di 3 anni Francesco ha avuto una crisi convulsiva con febbre per cui è stata iniziata la terapia con Depakin (ora Depamag). Ha avuto altre 3 crisi febbrili e 4 crisi senza febbre. Dall’età di 8 anni presenta equinismo nei piedi.
L’ultima diagnosi del neuropsichiatra che lo segue (dell’ASL della nostra città) è la seguente: Sindrome di Sotos con sindrome convulsiva e disturbo del comportamento e della relazione riconducibile a modalità tipiche del disturbo pervasivo dello sviluppo (autismo). Compromissione cognitiva.
Stop al dettaglio tecnico!
Francesco fin dalla nascita ha avuto problemi di salute (già segnalati) ai quali si sono aggiunti frequenti episodi di raffreddori, laringiti e tracheiti (durante la frequenza della scuola dell’infanzia era sempre malato!).
A 10 anni ha avuto dolori muscolari alla gamba destra (crampi….), psoriasi a gambe, braccia, testa, mani e piedi e periodici dolori addominali dubbi (reflusso?) che continua ad avere ancora oggi.
Francesco è un ragazzino dolcissimo, sempre allegro, affettuoso, sensibilissimo ma altrettanto testone e il problema più grande che ha sempre avuto e che in questi anni si sta facendo sempre più complicato è il comportamento e le sue difficoltà di relazione con gli altri, coetanei e adulti.
Ha una buona memoria, un ottimo orecchio musicale, ha imparato a leggere, scrivere (al computer, perché diversamente ha una grafia grande, molto irregolare e poco comprensibile), ha memorizzato le tabelline e tantissimi vocaboli sia inglesi che francesi, che utilizza quotidianamente nel suo linguaggio. Ha però poca autonomia.
Ha un linguaggio normale; si esprime in modo corretto (bravissimo nel coniugare correttamente i verbi, anche congiuntivo, condizionale, ecc…) ma a volte inserisce termini inappropriati o inventati da lui (es. cantista = cantante, scuzzare = accarezzare i capelli) tipico dei bambini con tratti autistici. Ultimamente ha iniziato a mischiare inglese e italiano così nascono vocaboli tipo “slippare” da sleep (in inglese significa dormire) o “sta reinando” da rain (piovere in inglese).
Per 6 anni ha seguito settimanalmente sedute di terapia occupazionale (a pagamento), attività sospesa perché la terapista, ahimè, si è trasferita in Svizzera. Ha fatto anche un breve ciclo di logopedia (a pagamento).
La scuola? E’ andato molto bene l’inserimento nella scuola primaria: seguito da assistente alle autonomie e insegnante di sostegno, Francesco ha fatto un buon percorso e ha imparato molto, c’è stato un buon grado di integrazione.
La scuola media (sta frequentando ora la terza)? Abbiamo riscontrato incompetenza, disinteresse, ipocrisia, derisione e disprezzo da parte di insegnanti e dirigente!!
Integrazione? NO!! Anzi…esclusione!
Francesco non ha imparato nulla di nuovo in questi anni alla scuola media, e stiamo (lui e noi) vivendo un momento di grande frustrazione!
La mamma Gabriella
