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08 MARCH 2014

Prima Giornata Informativa

L’8 Marzo 2014, a Monza, si è tenuta la Prima Giornata Informativa Sulla Sindrome di Sotos.

E’ stata un’occasione per condividere con le famiglie, i medici e altre figure professionali a diverso titolo coinvolte, conoscenze e buone pratiche circa questa sindrome genetica rara.

Sono stati trattati i seguenti temi:

  • INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO E TEST GENETICI
  • ASPETTI NEURO-PSICOMOTORI
  • DINAMICHE EMOTIVE FAMILIARI
  • LA PROMOZIONE DELL’AUTONOMIA
  • COSA VUOL DIRE ESSERE OGGI ASSOCIAZIONE DI MALATI RARI
Rossana Burbi – Presidente A.S.S.I. Gulliver
Emanuel Boutet – Socio N.1

 

 

 

 

 

 

 

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Presentazione dell'Associazione e condivisione

Quanto costa” avere un figlio con una sindrome genetica rara,
attraverso la riflessione che solo un genitore riesce a fare.
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La consapevolezza di vivere una sindrome genetica, raccontata attraverso una lettera

Dott. Angelo Selicorni – Resp. U.O.S. Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, A.O. “S.Gerardo”, Monza

Sospetto clinico e indicazioni per il follow-up

 

Dott. Domenico Coviello – Direttore Lab. Genetica Umana Osp.Galliera (GE)

Difetto genetico di base: gene NSD1 e analisi di mutazioni

 

Dott.ssa Marina Grasso – Dirigente Biologo Lab. Genetica Umana Osp. Galliera (GE)

Difetto genetico di base e correlazione genotipo-fenotipo

 

Dott. Stefano D’Arrigo – Neuropsichiatra Infantile U.O. Neurologia Osp. Besta (MI)

Aspetti neuro-psicomotori

 

Dott. Emanuele Basile – Psicologo e Psicoterapeuta Ass. “La Nostra Famiglia” di Bosisio Parini (LC)

L’esperienza dei genitori: dinamiche emotive e familiari

La nascita di un bambino con la Sindrome di Sotos, rappresenta sempre un evento di primaria importanza che incide profondamente nella vita personale, familiare e sociale dei genitori e della famiglia. Il difetto congenito del bambino, le problematiche cliniche e i deficit funzionali del bambino modificano il ciclo di vita familiare attivando un processo di adattamento e accettazione di questo evento che, per molti genitori, rappresenta un’esperienza traumatica.

Il lavoro con i genitori e le famiglie di bambini affetti da sindromi rare ha più volte evidenziato  l’estrema eterogeneità delle reazioni e delle problematiche che i genitori e le famiglie si trovano a dover gestire.  Parlare di genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Sotos vuol dire, quindi, fare riferimento ad una realtà complessa e molto eterogenea poiché non è il difetto congenito che definisce i percorsi adattivi e l’esperienza della famiglia. La relazione sulle problematiche emotive e familiari vuole essere l’occasione per condividere alcune riflessioni riguardanti le possibili ripercussioni della sindrome sui genitori ed evidenziare i fattori che possono svolgere una funzione protettiva della qualità delle relazioni e della vita familiare.

 

Cristina Ferretti – Associazione Famiglie Sindrome di Williams (MI)

Testimonianza dell’Associazione che dal 2003 porta avanti il progetto L’autonomia possibile” 
 

Giulietta Cafiero – Presidente AIdel 22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Onlus (RM)

Cosa vuol dire essere oggi associazione di malati rari

Essere Volontario

“Tu prova ad avere un mondo nel cuore e non riesci ad esprimerlo con le parole” (F. De Andre’)

Esserci, farsi prossimo, mettersi in gioco, grazie a coloro i quali, durante la giornata hanno sostenuto la nostra Associazione attraverso il proprio aiuto concreto.

 Volontari per intrattenere i bambini…………..  

 

 Volontari per accoglienza e assistenza tecnica 

 

 

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