La Sindrome di Sotos prende il nome dal dott. Juan Sotos che per primo l’ha descritta nel 1964. È anche detta gigantismo cerebrale ed è caratterizzata da una crescita eccessiva, così come da peculiari tratti del viso, macrocrania e ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo. È causata da mutazioni o delezioni, parziali o totali, del gene NSD1.
Il 6 Settembre è la giornata internazionale della Sindrome di Sotos e noi vogliamo celebrare i progressi della ricerca scientifica mondiale.
Ogni singolo passo da gigante nel mondo è un traguardo per l’umanità intera.
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Fotografie di F. Confessore