Giornata della consapevolezza sulla Sindrome di Malan
Amministratore- Oggi festeggiamo la giornata mondiale della consapevolezza della Sindrome di Malan
Che cos’è la sindrome di Malan?
La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).
È una sindrome da iperaccrescimento e la sua prevalenza è stimata <1/1.000.000.
Per iperaccrescimento si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età e si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.
Segni clinici e caratteristiche principali:
- • Iperaccrescimento pre e post natale
- •Macrocefalia
- • Facies caratteristica
- • Disabilità intellettiva / ritardo-assenza del linguaggio
Noi di Assi Gulliver cerchiamo quotidianamente di sensibilizzare e rendere consapevoli famiglie, medici, media e tutte le persone che ci circondano. Perché solo con una corretta informazione è possibile abbracciare la diversità che è sempre ricchezza.
- Oggi festeggiamo la giornata mondiale della consapevolezza della Sindrome di Malan
Che cos’è la sindrome di Malan?
La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).
È una sindrome da iperaccrescimento e la sua prevalenza è stimata <1/1.000.000.
Per iperaccrescimento si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età e si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.
Segni clinici e caratteristiche principali:
- • Iperaccrescimento pre e post natale
- •Macrocefalia
- • Facies caratteristica
- • Disabilità intellettiva / ritardo-assenza del linguaggio
Noi di Assi Gulliver cerchiamo quotidianamente di sensibilizzare e rendere consapevoli famiglie, medici, media e tutte le persone che ci circondano. Perché solo con una corretta informazione è possibile abbracciare la diversità che è sempre ricchezza.
