19 Agosto – Giornata Internazionale della Sindrome di Malan
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by
Anna Celi
Il 19 Agosto è la Giornata Internazionale della Sindrome di Malan ma ASSi Gulliver ha voluto dedicare l’intero mese ad attività di sensibilizzazione su questa condizione rara.
La Sindrome di Malan una malattia genetica ultrarara, con una prevalenza stimata inferiore a una persona su un milione, ancora poco conosciuta e sulla quale è fondamentale continuare ad accendere i riflettori.
Per tutto il mese, ASSI Gulliver porterà avanti iniziative, testimonianze e approfondimenti per parlare di ricerca, diagnosi, famiglie, diritti e futuro.
Grazie ad una nuova collaborazione e media partnership con AgenSalute, una serie di interviste hanno dato voce a chi la sindrome la conosce, la studia e la vive ogni giorno.
La prima voce è quella di Anna Celi, presidente di ASSI Gulliver, che racconta cosa significa oggi convivere con una diagnosi così rara, quali sono i bisogni delle famiglie e perché fare informazione è già un primo, fondamentale passo per non lasciare nessuno indietro.
Di seguito il link per leggere l’articolo.
La parola passa ad Alessia Metoldo Lo Iacono, mamma della piccola Isabella. Alessia racconta la storia di Isabella, la sua perla rara, come e quando è arrivata la diagnosi e cosa ha significato per lei e per la sua famiglia. Il senso di solitudine e la paura di ciò che non si conosce alleviati soltanto con il supporto di chi vive la stessa condizione.
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Il percorso di sensibilizzazione, grazie alla media partnership con AgenSalute, continua con Manuela Priolo, direttrice del Laboratorio di Genetica Medica dell’AORN Cardarelli di Napoli e componente del Comitato Scientifico di ASSI Gulliver.
Diagnosi, ricerca, presa in carico: parlare di una sindrome genetica ultrarara significa prima di tutto farla conoscere. Allargare quella conoscenza per le persone con Sindrome di Malan e per le loro famiglie può fare davvero la differenza.
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