Il prossimo webinar del ciclo “UN ANNO CON ASSI GULLIVER” si terrà Sabato 27 Marzo alle ore 17 e avrà come titolo “Sindrome di Malan: panoramica degli aspetti clinici e molecolari”.
La Sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la Sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).
L’Associazione ASSI Gulliver APS accoglie diverse famiglie con bambini e ragazzi con questa condizione e proprio per questo ha voluto dedicare un incontro specifico sugli aspetti clinici e molecolari di questa patologia.
Relatrici:
Dott.ssa Manuela Priolo; Dott.ssa Marina Macchiaiolo
Il ciclo di Webinar è tenuto sulla piattaforma ZOOM.
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Fotografie di F. Confessore