Road to Consensus Conference sulla Sindrome di Sotos – Genova 2 Ottobre 2026
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by
Anna Celi
A Genova, nella splendida cornice di Villa Quartara, si è svolta Venerdì 2 Ottobre 2026 la prima tappa della Road to Consensus sulla Sindrome di Sotos, il percorso internazionale promosso da ASSI Gulliver e dall’Istituto Giannina Gaslini verso una futura Consensus Conference.
Un progetto che nasce da lontano e che ha richiesto oltre un anno di confronto, studio, relazioni e lavoro condiviso.
L’obiettivo è ambizioso ma molto concreto: mettere insieme le migliori competenze disponibili sulla Sindrome di Sotos, confrontare esperienze e approcci diversi e arrivare, attraverso un metodo scientifico condiviso, a conoscenze e indicazioni che possano rappresentare un riferimento sempre più solido per i professionisti e per le famiglie.
A coordinare e portare avanti questo percorso sono stati Domenico Coviello, già Direttore del Laboratorio di Genetica Umana dell’Istituto Giannina Gaslini e componente del Comitato Scientifico di ASSI Gulliver, e Marco Grasso, vicepresidente di ASSI Gulliver con delega all’internazionalizzazione.
Kate Tatton-Brown,
Consultant Clinical Geneticist presso lo St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust di Londra e tra le maggiori esperte internazionali della sindrome di Sotos, ha aperto la sessione scientifica con un intervento dedicato allo spettro molecolare e fenotipico della sindrome.
Pablo Lapunzina,
dell’Instituto de Genética Médica y Molecular dell’Hospital Universitario La Paz di Madrid.
Jill Fahrner,
direttrice della Epigenetics and Chromatin Clinic della Johns Hopkins Medicine di Baltimora.
Jennifer Kalish, genetista pediatrica del Children’s Hospital of Philadelphia;
Alison Foster, Consultant in Clinical Genetics presso il Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust e Honorary Consultant al Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust.
Niccolò Butti,
dell’IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini e componente del Comitato Scientifico di ASSI Gulliver.
Ai lavori hanno partecipato anche Raffaele Spiazzi, Direttore Sanitario dell’Istituto Giannina Gaslini, e Angelo Ravelli, Direttore Scientifico dell’Istituto.
Presente anche l’associazione spagnola Asociación Española del Síndrome de Sotos.
Genetica clinica, ricerca molecolare, funzionamento cognitivo e sociale, vita adulta, consulenza genetica e presa in carico multidisciplinare sono stati alcuni dei grandi temi affrontati.
La seconda parte della giornata è stata invece dedicata proprio alla costruzione della futura Consensus Conference: metodo di lavoro, aree prioritarie di approfondimento e prossimi passaggi.
Molto di questo lavoro è stato fatto, e continuerà inevitabilmente ad essere fatto, a distanza.
L’incontro in presenza però conserva un valore insostituibile.
Il confronto di persona – fatto di sguardi diretti, discussioni allo stesso tavolo e condivisione di esperienze – si rivela fondamentale per instaurare sintonia, fiducia ed empatia, elementi destinati a rafforzare la collaborazione futura. In un’epoca dominata dalle interazioni digitali, ritrovarsi dal vivo ribadisce un principio essenziale: la scienza si fonda su dati, studi e rigore metodologico, ma vive primariamente di relazioni umane e cooperazione.
La Consensus Conference non nasce in
un giorno. È un percorso.
E questa è soltanto la prima tappa.
