Sindrome di Malan: cos’è e perché qui

Che cos’è la sindrome di Malan?

La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).


La sindrome di Malan è una sindrome di iperaccrescimento e la sua prevalenza è stimata <1/1.000.000.

Per iperaccrescimento si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età. L’iperaccrescimento si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.

 Segni clinici e caratteristiche principali

  • Iperaccrescimento pre e post natale
  • Macrocefalia
  • Facies caratteristica
  • Disabilità intellettiva/ritardo-assenza del linguaggio

Segni clinici e caratteristiche meno comuni

  • Anomalie gastrintestinali (vomito, diarrea cronica, costipazione)
  • Anomalie oculari (strabismo, nistagmo, pallore/ipoplasia del disco ottico, fotofobia)
  • Anomalie audiologiche
  • Anomalie muscoloscheletriche (scoliosi e pectus excavatum, dita lunghe e affusolate)
  • Problematiche cardiache
  • Malformazioni del sistema nervoso centrale