Dicono di noi

Sindrome di Malan: la ricerca che fa luce su una patologia genetica ultrarara

Descritta appena dodici anni fa, la sindrome di Malan è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di vari distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. Su tale patologia sono arrivate ora le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica, grazie a uno studio dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, supportato dall’Associazione ASSI Gulliver.

Proprio oggi, 19 agosto, che coincide con la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome di Malan, fa piacere segnalare che per i bimbi affetti da questa patologia genetica ultrarara, descritta per la prima volta nel 2010, sono recentemente arrivate le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica.

Il documento è stato elaborato dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, con il supporto dell’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), a compimento di uno studio condotto su un gruppo di sedici pazienti affetti dalla malattia ed è ora a disposizione della comunità scientifica internazionale, dopo essere stato pubblicato dall’«Orphanet Journal of Rare Disease» (autori di riferimento: Marina Macchiaiolo dell’Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù di Roma e Manuela Priolo dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria).

Sindrome di Malan: la ricerca che fa luce su una patologia genetica ultrarara

GOM di Reggio Calabria protagonista in positivo: pubblicate le linee guida della sindrome di Malan insieme al Bambin Gesù

Malattie ultrarare, pubblicate le prime linee guida per la sindrome di Malan, che colpisce un bambino su un milione: questo è frutto della collaborazione scientifica tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria

Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia. Delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010. Le linee guida e le nuove informazioni sulla sindrome, pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità scientifica internazionale.

I sintomi e la “storia” della sindrome di Malan

Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa 1 bambino su 1 milione e i casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo. Lo studio del Bambino Gesù e dell’Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.

GOM di Reggio Calabria protagonista in positivo: pubblicate le linee guida della sindrome di Malan insieme al Bambin Gesù

Malattie rare: pubblicate le prime linee guida per sindrome di Malan

Frutto della collaborazione scientifica tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, sono state elaborate dopo aver condotto un studio su 16 pazienti affetti dalla patologia

Pubblicate le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica della sindrome di Malan, una patologia genetica ultrarara che colpisce circa un bambino su un milione. Consultabili sull’Orphanet Journal of Rare Disease, sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, dopo aver condotto un studio su 16 pazienti affetti dalla patologia. 

Malattie rare: pubblicate le prime linee guida per sindrome di Malan

Glossario sulle sindromi di Sotos e Malan: consegna al sindaco di Napoli

Dopo aver fatto tappa in molte città e comuni italiani, approda a Napoli il tour organizzato dall’associazione Assi Gulliver per diffondere il Glossario delle sindromi di Sotos e di Malan, per dare il giusto peso alle parole delle due sindromi genetiche rare. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

Le sindromi di Sotos e di Malan sono sindromi da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici.

Una diagnosi inaspettata che mette a dura prova tutte le famiglie che la ricevono. Per questo motivo, l’associazione Assi Gulliver ha deciso di dar vita a un tour che prevede la consegna alle istituzioni locali del primo glossario che dà conto di queste patologie: “Questo è uno dei modi per supportare le famiglie e per celebrare i nostri primi 10 anni di vita”, dice Silvia Cerbarano, presidente nazionale di Assi Gulliver.

Nei giorni scorsi al Maschio Angioino di Napoli i bambini e i ragazzi di Assi Gulliver hanno consegnato una copia del glossario nelle mani del primo cittadino di Napoli Gaetano Manfredi e dell’Assessore alle politiche sociali Luca Trapanese.

Glossario sulle sindromi di Sotos e Malan: consegna al sindaco di Napoli

Assi Gulliver arriva a Napoli, i bambini portano il glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Martedì 26 luglio, alle ore 10:15, nella sala dei Baroni al Maschio Angioino saranno presenti i bambini ed i ragazzi di “Assi Gulliver” che consegneranno una copia del glossario delle sindromi di Sotos e di Malan nelle mani sindaco Gaetano Manfredi, della presidente del consiglio Enza Amato e dell’assessore alle politiche sociali Luca Trapanese.

Dopo aver fatto tappa in molte città e comuni italiani, approda a Napoli il tour organizzato dall’associazione Assi Gulliver per diffondere il glossario delle sindromi di Sotos e di Malan, per dare il giusto peso alle parole delle due sindromi genetiche rare. La consegna del glossario vuole infatti essere un momento in cui la comunità locale, in tutte le sue articolazioni, è chiamata a conoscere meglio e a riflettere non solo sulla malattia e sui bisogni specifici che ne conseguono ma anche sulla qualità dell’inserimento sociale delle persone affette da questa patologia e più in generale da una sindrome genetica rara.

Assi Gulliver arriva a Napoli, i bambini portano il glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Bambini e salute. Fa tappa a Firenze il tour Assi Gulliver per far conoscere il glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

News dalle Pubbliche Amministrazioni
della Città Metropolitana di Firenze

Incontro con il Sindaco della Città Metropolitana Dario Nardella e l’Assessora al Welfare del Comune di Firenze Sara Funaro

Dopo aver fatto tappa in molte città e comuni italiani, è approdato a Firenze il tour organizzato dall’associazione Assi Gulliver per diffondere il ‘Glossario delle sindromi di Sotos e di Malan’, in modo da dare il giusto peso alle parole delle due sindromi genetiche rare. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute. Le sindromi di Sotos e di Malan, caratterizzate da iperaccrescimento, ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici.

Bambini e salute. Fa tappa a Firenze il tour Assi Gulliver per far conoscere il glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Il sindaco Coletta incontra in Comune l’associazione Assi Gulliver sindrome di Sotos

I piccoli Gaia e Gabriele hanno consegnato il Glossario delle sindromi di Sotos e di Malan nell’ambito di un tour nazionale di sensibilizzazione

Nei giorni scorsi il sindaco di Latina Damiano Coletta ha incontrato in Comune  Assi Gulliver, Associazione sindrome Sotos Italia aps, insieme ai piccoli Gaia e Gabriele che hanno consegnato al primo cittadino il Glossario delle sindromi di Sotos e di Malan nell’ambito di un tour nazionale di sensibilizzazione che Assi Gulliver sta conducendo in diversi Comuni italiani.

“Complimenti all’Associazione – ha commentato Coletta –, iniziative come questa sono molto importanti per informare le comunità locali sui temi delle malattie rare e per sensibilizzare le istituzioni sulle azioni da compiere per supportare le famiglie toccate da diagnosi simili. Mi ha fatto molto piacere che anche l’Amministrazione di Latina sia stata coinvolta nel tour di Assi Gulliver, un’occasione per comunicare alla nostra comunità l’esistenza di queste buone pratiche e di realtà associative virtuose che si impegnano affinché davvero nessuno resti indietro”.

Il sindaco Coletta incontra in Comune l'associazione Assi Gulliver sindrome di Sotos

L’associazione Assi Gulliver fa tappa ad Aprilia, l’impegno a sostegno dei pazienti con malattie rare

APRILIA – Il tour organizzato dall’associazione Assi Gulliver per diffondere il Glossario della malattia, ha fatto tappa nel Comune di Aprilia per incontrare il sindaco Antonio Terra e l’Assessora ai Servizi sociali Francesca Barbaliscia. Francesca e la figlia Gaia di Aprilia e Marika con il figlio Gabriele di Latina, referenti dell’associazione Assi Gulliver, hanno relazionato gli amministratori circa le sindromi di Sotos e di Malan, sindromi da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici. Lo hanno fatto in queste ore, ricevute nell’ufficio del primo cittadino in piazza Roma, consegnando al sindaco Terra e all’assessora Barbaliscia il glossario della malattia la cui diagnosi inaspettata mente a dura prova tutte le famiglie che la ricevono.

L’associazione Assi Gulliver fa tappa ad Aprilia, l’impegno a sostegno dei pazienti con malattie rare

Il Tour Assi Gulliver fa tappa ad Aprilia

3 Giugno 2022

Il tour organizzato dall’associazione Assi Gulliver per diffondere il Glossario della malattia, ha fatto tappa nel Comune di Aprilia per incontrare il sindaco Antonio Terra e l’Assessora ai Servizi sociali Francesca Barbaliscia. Francesca e la figlia Gaia di Aprilia e Marika con il figlio Gabriele di Latina, referenti dell’associazione Assi Gulliver, hanno relazionato gli amministratori circa le sindromi di Sotos e di Malan, sindromi da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici. Lo hanno fatto in queste ore ricevute nell’ufficio del primo cittadino in piazza Roma consegnando al sindaco Terra e all’assessora Barbaliscia il glossario della malattia la cui diagnosi inaspettatamente a dura prova tutte le famiglie che la ricevono.

Il Tour Assi Gulliver fa tappa ad Aprilia

SINDROME DI SOTOS, L’ESPERIENZA DI TERESA E DEGLI STUDENTI DELLA QUINTA A DELLA TUMIATI. LA MAMMA ACCOLTA DAL SINDACO: “SIETE LA MIA FAMIGLIA”

Ferrara, 26 mag – “Siete la nostra famiglia”. Così, questa mattina in Comune, Caterina Guerzoni madre di Teresa, ragazza di undici anni affetta dalla sindrome rara di Sotos (una settantina di casi in Italia, colpito un bambino ogni 50mila), accolta – con l’intera Quinta A delle scuole Tumiati – dal sindaco Alan Fabbri e dall’assessore Dorota Kusiak. L’iniziativa si inserisce in una campagna di sensibilizzazione nazionale, con la diffusione di speciali ‘dizionari’, firmati da genetisti, docenti che – con un linguaggio semplice e divulgativo – illustrano i concetti chiave della sindrome e come affrontarla. I ragazzi della Tumiati hanno inoltre redatto un altro testo, chiamato “Il glossario di Teresa”, in cui raccontano, per parole chiave, la loro quotidianità e le tante cose che hanno imparato vivendo, giorno dopo giorno, l’esperienza a fianco della compagna. “Penso che questa storia sia modello ed esempio e sono felice di vedere la risposta che Ferrara – nell’ambito di questa iniziativa nazionale – sa esprimere, grazie alla sensibilità e all’attenzione di docenti e genitori. Un ambiente inclusivo è un’opportunità per tutti. Ancora una volta la nostra città si evidenzia positivamente per le buone prassi. Sono felice per Teresa, per la sua famiglia – che ringrazio – e lo sono per tutti gli studenti che, grazie a questa esperienza e a queste pratiche, vivono quotidianamente una grande opportunità formativa e di crescita”, ha detto il sindaco Fabbri.

SINDROME DI SOTOS, L'ESPERIENZA DI TERESA E DEGLI STUDENTI DELLA QUINTA A DELLA TUMIATI. LA MAMMA ACCOLTA DAL SINDACO: SIETE LA MIA FAMIGLIA

MARINO – ASSI GULLIVER: IL GLOSSARIO DELLA MALATTIA

La piccola Aurora e la Sindrome di Sotos

Il Sindaco Stefano Cecchi e il Vicesindaco Sabrina Minucci, hanno incontrato a Palazzo Colonna la piccola Aurora, accompagnata da mamma Maria Rosaria e papà Marco con la sorellina Martina, per parlare di Sindrome di Sotos, una malattia rara di cui ancora si conosce troppo poco.

L’associazione Assi Gulliver ha infatti organizzato un tour in tutta Italia per diffondere il ‘Glossario della malattia’, un libro che spiega con parole semplici tutti quei termini scientifici che sono incomprensibili senza una laurea in medicina. Tutto questo, per dare il giusto peso alle parole delle due sindromi genetiche di cui si occupa Sotos e Malan e per fornire un aiuto alle famiglie che si trovano ad affrontare queste malattie.

Le sindromi di Sotos e di Malan, sono sindromi da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici. Una diagnosi inaspettata che mette a dura prova tutte le famiglie che la ricevono.

MARINO – ASSI GULLIVER: IL GLOSSARIO DELLA MALATTIA

ASSI GULLIVER: IL GLOSSARIO DELLA MALATTIA

Il Sindaco Stefano Cecchi e il Vicesindaco Sabrina Minucci, hanno incontrato a Palazzo Colonna la piccola Aurora, accompagnata da mamma Maria Rosaria e papà Marco con la sorellina Martina, per parlare di Sindrome di Sotos, una malattia rara di cui ancora si conosce troppo poco.

L’associazione Assi Gulliver ha infatti organizzato un tour in tutta Italia per diffondere il ‘Glossario della malattia’, un libro che spiega con parole semplici tutti quei termini scientifici che sono incomprensibili senza una laurea in medicina. Tutto questo, per dare il giusto peso alle parole delle due sindromi genetiche di cui si occupa Sotos e Malan e per fornire un aiuto alle famiglie che si trovano ad affrontare queste malattie.

ASSI GULLIVER: IL GLOSSARIO DELLA MALATTIA

Sindromi di Sotos e di Malan, il tour di Assi Gulliver ad Ariano

Obiettivo: Essere d’aiuto per le famiglie colpite da queste malattie ancora troppo poco conosciute

L’iniziativa

Ariano Irpino.  

Ariano ha ricevuto in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei familiari e di alcuni compagni di sezione di due bambine affette da sindrome di Sotos e frequentanti una scuola dell’infanzia. La consegna direttamente al sindaco Enrico Franza, gli assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario in rappresentanza dell’amministrazione comunale.

L’incontro, nell’ambito di un tour promosso dall’associazione Assi Gulliver in cui il glossario viene dato alle istituzioni locali di diverse città italiane. Le parole sono il primo approccio con una malattia. Termini e frasi che fino a quel momento erano sconosciuti, diventano familiari e sentiti.

Sindromi di Sotos e di Malan, il tour di Assi Gulliver ad Ariano

Primo glossario delle sindromi di sotos e di malan

11-05-2022

Ariano Irpino riceve   “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, due sindromi genetiche ancora poco conosciute.

Il Sindaco Enrico Franza e gli Assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario  in rappresentanza dell’Amministrazione Comunale venerdì 13 maggio 2022 presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica, riceveranno in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei  familiari e di alcuni compagni di sezione delle bambine Giorgia Ascione e Aurora Grasso,  affette da sindrome di Sotos e frequentanti la scuola dell’infanzia in Ariano Irpino.

Primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Ariano Irpino riceve “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

Il Sindaco Enrico Franza e gli Assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario in rappresentanza dell’Amministrazione Comunale venerdì 13 maggio 2022 presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica, riceveranno in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei familiari e di alcuni compagni di sezione delle bambine Giorgia Ascione e Aurora Grasso, affette da sindrome di Sotos e frequentanti la scuola dell’infanzia in Ariano Irpino.

L’incontro si inserisce nell’ambito di un tour promosso dall’associazione Assi Gulliver in cui il glossario viene dato alle istituzioni locali di diverse città italiane.
Le parole sono il primo approccio con una malattia. Termini e frasi che fino a quel momento erano sconosciuti, diventano familiari e sentiti.

Ariano Irpino riceve Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

ARIANO IRPINO RICEVE “IL PRIMO GLOSSARIO DELLE SINDROMI DI SOTOS E DI MALAN”, DUE SINDROMI GENETICHE ANCORA POCO CONOSCIUTE

Il Sindaco Enrico Franza e gli Assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario  in rappresentanza dell’Amministrazione Comunale venerdì 13 maggio 2022 presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica, riceveranno in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei  familiari e di alcuni compagni di sezione delle bambine Giorgia Ascione e Aurora Grasso,  affette da sindrome di Sotos e frequentanti la scuola dell’infanzia in Ariano Irpino.

ARIANO IRPINO RICEVE “IL PRIMO GLOSSARIO DELLE SINDROMI DI SOTOS E DI MALAN”, DUE SINDROMI GENETICHE ANCORA POCO CONOSCIUTE

Ariano Irpino (AV), Comune riceve il primo glossario delle sindromi di Sotos e Malan

L’incontro si terrà Venerdì 13 Maggio presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica.

Ariano Irpino (AV), Comune riceve il primo glossario delle sindromi di Sotos e Malan

Ariano, comune riceve glossario delle sindromi di Sotos e Malan

Il Sindaco Enrico Franza e gli Assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario  in rappresentanza dell’Amministrazione Comunale venerdì 13 maggio 2022 presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica, riceveranno in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei  familiari e di alcuni compagni di sezione delle bambine Giorgia Ascione e Aurora Grasso,  affette da sindrome di Sotos e frequentanti la scuola dell’infanzia in Ariano Irpino.

Ariano, comune riceve glossario delle sindromi di Sotos e Malan

Ariano irpino riceve “il primo glossario delle sindromi di sotos e di malan”, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

Il Sindaco Enrico Franza e gli Assessori Lucia Monaco e Pasqualino Molinario in rappresentanza dell’Amministrazione Comunale venerdì 13 maggio 2022 presso la Sala Convegni del Museo Civico e della Ceramica, riceveranno in dono “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, da parte dei familiari e di alcuni compagni di sezione delle bambine Giorgia Ascione e Aurora Grasso, affette da sindrome di Sotos e frequentanti la scuola dell’infanzia in Ariano Irpino.

Ariano Irpino riceve il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

Prato, consegnato in salone consiliare “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”

PRATO – Le parole sono il primo approccio con una malattia. Termini e frasi che fino a quel momento erano sconosciuti, diventano familiari e sentiti.
“Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan” è stato consegnato stamani lunedì 2 maggio da Brando Ballini, ragazzo pratese affetto dalla malattia.

Brando era accompagnato dai suoi compagni di classe, studenti della quinta elementare della scuola Santa Caterina de’ Ricci che fa parte del gruppo Scuole per Crescere. I ragazzi hanno incontrato nel Salone consiliare il sindaco Matteo Biffoni, l’assessore alla Salute Luigi Biancalani e il presidente del Consiglio Comunale Gabriele Alberti.

Prato, consegnato in salone consiliare Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Consegnato in salone consiliare “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”

A farlo un ragazzo pratese con il disturbo genetico insieme ai suoi compagni di classe. Si tratta di due malattie genetiche ancora poco conosciute

Le parole sono il primo approccio con una malattia. Termini e frasi che fino a quel momento erano sconosciuti, diventano familiari e sentiti. “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan” è stato consegnato al sindaco Biffoni stamani lunedì 2 maggio da Brando Ballini, ragazzo pratese affetto dalla malattia.

Consegnato in salone consiliare Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan

Consegnato in salone consiliare “Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan”, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

L’incontro si inserisce nell’ambito di un tour promosso dall’associazione Assi Gulliver in cui il glossario viene dato alle istituzioni locali di diverse città italiane

Le parole sono il primo approccio con una malattia. Termini e frasi che fino a quel momento erano sconosciuti, diventano familiari e sentiti.
“Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan” è stato consegnato stamani lunedì 2 maggio da Brando Ballini, ragazzo pratese affetto dalla malattia.

Brando era accompagnato dai suoi compagni di classe, studenti della quinta elementare della scuola Santa Caterina de’ Ricci che fa parte del gruppo Scuole per Crescere. I ragazzi hanno incontrato nel Salone consiliare il sindaco Matteo Biffoni, l’assessore alla Salute Luigi Biancalani e il presidente del Consiglio Comunale Gabriele Alberti.

Consegnato in salone consiliare Il primo glossario delle sindromi di Sotos e di Malan, due sindromi genetiche ancora poco conosciute

“Glossario”: per interpretare il linguaggio delle sindromi di Sotos e Malan – il tour in Italia

Organizzato dall’associazione Assi Gulliver, è partito da Roma – in Campidoglio – il tuor di presentazione di un “Glossario” con le parole che appartengono al mondo di due sindromi genetiche: le sindromi di Sotos e di Malan.

Sindromi da iperaccrescimento, caratterizzate da ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e altri segni clinici tipici, che un “vocabolario” può aiutare a rendere più comprensibile, fornendo una sponda di consapevolezza a chi ruota attorno ai piccoli affetti da tali malattie rare e le loro famiglie messe a dura prova.

Proprio per questo motivo, l’associazione Assi Gulliver, presieduta da Silvia Cerbarano, ha deciso di dar vita a un tour (fisico e digital) in varie città italiane, con lo scopo di consegnare alle istituzioni locali, e non solo, il primo glossario che dà conto di queste patologie: “Questo è uno dei modi per supportare le famiglie e per celebrare i nostri primi 10 anni di vita” – dice Silvia Cerbarano.  

Prima tappa del tour Roma, dove l’associazione “Assi Gulliver” ha consegnato il glossario all’assessora comunale alle Politiche Sociali e alla Salute Barbara Funari.

“Siamo contenti di poter far conoscere le sindromi che sono entrate nelle nostre case” –continua la presidente di Assi Gulliver – “Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Per questo sappiamo che prendere confidenza con il significato di quelle parole è un primo aiuto per le famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi”.

Glossario: per interpretare il linguaggio delle sindromi di Sotos e Malan – il tour in Italia

Giornata malattie rare: famiglie colpite da sindrome rara, ospiti in Campidoglio

Un glossario per conoscere le sindromi di Sotos e di Malan, malattie rare da iperaccrescimento, è stato consegnato nel corso di una visita guidata in Campidoglio all’Assessora alle Politiche Sociali e alla Salute Barbara Funari.

In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, l’associazione Assi Gulliver, presieduta da Silvia Cerbarano, ha deciso di promuovere un tour, partito da Roma e che coinvolgerà varie città italiane, con lo scopo di sensibilizzare le Istituzioni e i cittadini su queste patologie poco conosciute e sulla disabilità in generale. “E’ importante fare rete, spiega l’assessora alle Politiche Sociali e alla Salute Barbara Funari, per far sentire meno sole le famiglie che devono fare i conti con le difficoltà quotidiane nel gestire malattie rare.

Giornata malattie rare: famiglie colpite da sindrome rara, ospiti in Campidoglio

Malattie rare, parte il tour dell’Assi Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

L’iniziativa prevede la consegna di “glossari” in diverse città d’Italia per far comprendere e conoscere queste malattie poco conosciute

Un tour fisico e digitale in tutta Italia per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan,  nella giornata mondiale per le malattie rare. L’iniziativa organizzata dall’associazione Assi Gulliver, parte il 28 febbraio da Roma e prevede la consegna, in ogni città di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

“Questo è uno dei modi per supportare le famiglie e per celebrare i nostri primi 10 anni di vita” ha detto Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione Assi Gulliver che nella tappa di Roma consegnerà il glossario in Campidoglio all’assessora per le Politiche Sociali e alla Salute della capitale Barbara Funari “Siamo contenti di poter far conoscere le sindromi che sono entrate nelle nostre case . Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Per questo sappiamo che prendere confidenza con il significato di quelle parole è un primo aiuto per le famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi. Girare l’Italia servirà a unire scienza e comunicazione, ma soprattutto a far sentire alle famiglie la nostra vicinanze. Uniti per il bene dei pazienti e delle loro famiglie”.

Malattie rare: parte il tour dell'ASSI Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

Malattie rare, parte il tour dell’Assi Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

L’iniziativa prevede la consegna di “glossari” in diverse città d’Italia per far comprendere e conoscere queste malattie poco conosciute

Un tour fisico e digitale in tutta Italia per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan,  nella giornata mondiale per le malattie rare. L’iniziativa organizzata dall’associazione Assi Gulliver, parte il 28 febbraio da Roma e prevede la consegna, in ogni città di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

Malattie rare: parte il tour dell'ASSI Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

Malattie rare, parte il tour dell’Assi Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

L’iniziativa prevede la consegna di “glossari” in diverse città d’Italia per far comprendere e conoscere queste malattie poco conosciute

Un tour fisico e digitale in tutta Italia per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan,  nella giornata mondiale per le malattie rare. L’iniziativa organizzata dall’associazione Assi Gulliver, parte il 28 febbraio da Roma e prevede la consegna, in ogni città di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

Malattie rare: parte il tour dell'ASSI Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

Malattie rare, parte il tour dell’Assi Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

L’iniziativa prevede la consegna di “glossari” in diverse città d’Italia per far comprendere e conoscere queste malattie poco conosciute

Un tour fisico e digitale in tutta Italia per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan,  nella giornata mondiale per le malattie rare. L’iniziativa organizzata dall’associazione Assi Gulliver, parte il 28 febbraio da Roma e prevede la consegna, in ogni città di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

Malattie rare: parte il tour dell'ASSI Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: le iniziative

Nel mondo ci sono circa 300 milioni di persone affette da patologie rare. E a loro è dedicata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, quest’anno giunta alla sua 15° edizione, che si svolge tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno. Non a caso è stato scelto il 29 febbraio: un giorno raro per i malati rari, e quando manca, come quest’anno, il 28, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle patologie e il loro impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Al via un tour per far conoscere le Sindromi di Sotos e di Malan

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: le iniziative

Malattie rare: parte il tour dell’Assi Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

L’iniziativa prevede la consegna di “glossari” in diverse città d’Italia per far comprendere e conoscere queste malattie poco conosciute

Un tour fisico e digitale in tutta Italia per far conoscere le sindromi genetiche di Sotos e di Malan,  nella giornata mondiale per le malattie rare. L’iniziativa organizzata dall’associazione Assi Gulliver, parte il 28 febbraio da Roma e prevede la consegna, in ogni città di un “glossario” con le parole delle due sindromi genetiche realizzato dalle famiglie con il supporto dei medici. Un aiuto per le famiglie colpite da malattie ancora troppo poco conosciute.

“Questo è uno dei modi per supportare le famiglie e per celebrare i nostri primi 10 anni di vita” ha detto Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione Assi Gulliver che nella tappa di Roma consegnerà il glossario in Campidoglio all’assessora per le Politiche Sociali e alla Salute della capitale Barbara Funari  “Siamo contenti di poter far conoscere le sindromi che sono entrate nelle nostre case. Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Per questo sappiamo che prendere confidenza con il significato di quelle parole è un primo aiuto per le famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi. Girare l’Italia servirà a unire scienza e comunicazione, ma soprattutto a far sentire alle famiglie la nostra vicinanze. Uniti per il bene dei pazienti e delle loro famiglie”.

Malattie rare: parte il tour dell'ASSI Gulliver per far conoscere le sindromi di Sotos e Malan

Un glossario da prendere a modello

Già presentato a suo tempo anche dal nostro giornale, sta via via diventando realtà, con la pubblicazione progressiva di varie voci in Facebook, il glossario elaborato dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), voluto per aiutare i genitori a comprendere le parole che dovranno affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia. Un buon modello di comunicazione, fatto di specifiche card visuali, corredate da alcune righe di testo con indicazioni quanto mai semplici e chiare, basate sul contributo degli specialisti vicini all’ASSI Gulliver

Una delle card visuali che compongono il glossario elaborato dall’Associazione ASSI Gulliver

«Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole che raccontano le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), aveva presentato lo scorso anno sulle nostre pagine il primo glossario della sindrome di Sotos (nota anche come “gigantismo infantile”) e della sindrome di Malan (patologia che assomiglia alla precedente, pur essendo assai più rara), voluto per aiutare i genitori a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia.

Un glossario da prendere a modello

Sindrome di Sotos, Molto non è poco: una fiaba a colori per raccontare la diversità

NarrAnto by Antonia De Francesco

Si posso definire caratteristiche umane, pregi e difetti caratteriali di una persona – tanti altri aspetti – e così anche le loro malattie, ma non loro, che restano “semplicemente” persone e ci sono storie dedicate al racconto di vite “diverse”, ricche a modo loro, come la delicata favola Molto non è poco, scritta da Sabina Colloredo e illustrata da Marco Brancato (Carhusia Edizioni, 2017), che accompagnano i bambini proprio alla scoperta di questa immensa verità.

Vi è mai capitato da bambini di chiedervi perchè la forchetta non si chiamasse cucchiaio, o perchè il coltello non potesse chiamarsi forchetta? Ero piccola quando mi interrogavo sui nomi degli oggetti e sulla confusione in cui sarebbe precipitato un mondo capovolto, senza i punti di riferimento linguistici storicamente consolidati dagli usi e dalle etimologie.

La fantasia di porsi delle domande, alla scoperta del mondo, è prassi tra i più piccini, la capacità di darsi delle risposte richiede invece del tempo. Ed è crescendo che mi sono detta che le “categorizzazioni” linguistiche degli oggetti ci aiutano senza dubbio a comunicare, dunque tradotto a vivere, ma quelle “umane” non hanno motivo di esistere.

Sindrome di Sotos, Molto non è poco: una fiaba a colori per raccontare la diversità

Sindrome di Sotos, “sono Emanuel e non sono solo”

di Antonella Patete

La patologia più nota come “gigantismo infantile” interessa solo un bambino su 10-50 mila nati. “Assi Gulliver” segue i ragazzi nella crescita e sostiene i genitori: “L’associazione offre tanti compagni di viaggio, perché il primo problema delle nostre famiglie è la solitudine”

ROMA – Nell’azienda agricola di famiglia, alle pendici del Monte Peglia, Emanuel Boutet, 31 anni lo scorso luglio (e guai a dargliene solo 30), ogni pomeriggio si reca all’Emporio della Caritas a Marsciano, comune umbro a una sessantina di chilometri da Terni, dove, sotto la guida di un diacono che gli vuole un bene dell’anima e del suo sostituto, che gli vuole bene a modo suo e intanto lo comanda a bacchetta, svolge il suo tirocinio lavorativo, sistemando e riordinando il magazzino di viveri e beni di prima necessità destinati alle famiglie in stato di bisogno. 

Figlio di padre francese e di battagliera mamma italiana (è stata lei a ridare vita alla tenuta agricola da sempre proprietà di famiglia trasformando il vecchio casale in un agriturismo), Emanuel è nato con la sindrome di Sotos, una condizione di origine genetica meglio conosciuta come “gigantismo infantile” che conferisce tratti del volto peculiari, crescita accelerata nelle prime fasi della vita, macrocefalia e deficit intellettivo variabile, su una scala da lieve a grave.

Sindrome di Sotos, sono Emanuel e non sono solo

Appuntamento ad alto livello dedicato alle Malattie Rare

Autorevoli rappresentanti delle Istituzioni, del mondo associativo e di quello sanitario parteciperanno il 6 settembre all’incontro online denominato “Malattie rare: percorsi, esperienze, connessioni”, promosso dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), in occasione della Giornata Internazionale della Sindrome di Sotos, per parlare appunto di percorsi, esperienze e connessioni che interessano le persone con malattie rare, bambini, bambine e adulti, nonché i soggetti coinvolti nei vari percorsi di diagnosi e convivenza

Percorsi, esperienze e connessioni che interessano le persone con malattie rare, bambini, bambine e adulti, nonché i soggetti coinvolti nei vari percorsi di diagnosi e convivenza: se ne parlerà nella mattinata di lunedì 6 settembre (ore 9.30), nel corso dell’incontro online denominato appunto Malattie rare: percorsi, esperienze, connessioni, promosso dall’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), in occasione della Giornata Internazionale della Sindrome di Sotos che ricorrerà appunto il 6 settembre.

Appuntamento ad alto livello dedicato alle Malattie Rare

Disabilità e malattie rare: il peso delle parole e l’importanza di un glossario

«Chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare sa bene che una parola può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare. Con questa iniziativa, dunque, vogliamo che le parole riguardanti le sindromi di cui ci occupiamo vengano spiegate a tutti con termini semplici»: così Silvia Cerbarano, presidente dell’Associazione ASSI Gulliver, presenta il primo glossario delle sindromi di Sotos (“gigantismo infantile”) e di Malan, voluto appunto per aiutare i genitori a comprendere le parole che dovranno affrontare nel corso della malattia del proprio figlio o figlia

«Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi e il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere, perché lontane fino a quell’istante dalla vita quotidiana di ogni famiglia. Ora, chi ha a che fare con il mondo della disabilità e delle malattie rare conosce bene il peso delle parole: una parola, infatti, può ferire, allontanare, ma anche rassicurare, abbracciare.

Disabilità e malattie rare: il peso delle parole e l’importanza di un glossario

Sindromi di Sotos e di Malan: nasce il primo glossario dedicato

Il progetto è a cura di ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia

Nasce il primo glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan, con l’obiettivo di aiutare i genitori dei bambini affetti da queste due patologie da iperaccrescimento a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia dei propri figli. L’iniziativa è promossa da ASSI Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia Aps.

“Uno degli obiettivi della nostra associazione è quello di supportare le famiglie sin dal primo momento in cui ricevono la diagnosi”, dichiara Silvia Cerbarano, Presidente di ASSI Gulliver. “Il primo approccio con la malattia è proprio con le parole, così distanti e difficili da comprendere perché lontane, fino a quell’istante, dalla vita quotidiana di ogni famiglia”.

Sindromi di Sotos e di Malan: nasce il primo glossario dedicato

Malattie rare: nasce il primo Glossario della sindrome di Sotos e di quella di Malan

Si deve all’Associazione ASSI Gulliver il primo Glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan.

 Esso è stato realizzato mettendo insieme scienza e comunicazione allo scopo di aiutare i genitori dei bambini e delle bambine a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia del proprio figlio/a.

Malattie rare: nasce il primo glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan

“Molto non è poco” se si parla di fantasia, diversità e sindrome di Sotos


Antonia De Francesco con “Molto non è poco”

Si possono definire caratteristiche umane, pregi e difetti caratteriali di una persona – tanti altri aspetti – e così anche le loro malattie, ma non loro, che restano “semplicemente” persone e ci sono storie dedicate al racconto di vite “diverse”, ricche a modo loro, come la delicata favola Molto non è poco, scritta da Sabina Colloredo e illustrata da Marco Brancato (Carthusia Edizioni, 2017), che accompagnano i bambini proprio alla scoperta di questa immensa verità.

Molto non è poco se si parla  di fantasia, diversità e sindrome di Sotos

Tg2 Medicina 33 del 24/05/2021

Servizio sulla Sindrome di Sotos e sull’ambulatorio al Policlinico di Tor Vergata (Roma), dedicato alla sindrome.

TG2 Medicina 33 del 24 Maggio 2021

Sindrome di Sotos: nasce a Roma, al Policlinico Tor Vergata, il primo ambulatorio italiano dedicato alla valutazione psicodiagnostica e comportamentale

Nasce al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, conosciuta anche come “gigantismo infantile”, una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici.

Sindrome di Sotos: a Roma il primo centro specializzato

La storia di Molto non è poco

Molto non è poco è il titolo del libro che affronta in modo delicato il tema dell’inclusione legato alla sindrome di Sotos.

Racconta le avventure di un cucciolo di elefantino di dimensioni fuori misura, tanto grandi da incutere quasi paura.

Il vero nome dell’elefantino è Gulliver, ma nel branco lo chiamano Molto.

E’ goffo, rumoroso e un po’ sgraziatoCammina molto sghembo, è molto forte, spesso molto felice e a volte molto arrabbiato.

Mai che gli riesca di fare qualcosa come tutti gli altri. E le sue dimensioni non aiutano di certo, anzi.. Il suo modo di essere diventa un ostacolo all’integrazione, e viene emarginato dal branco.

La storia di Molto non è poco

MOLTO NON È POCO – RACCONTARE LA DIVERSITÀ COME VALORE

Molto non è poco” è il titolo del libro che affronta in modo delicato il tema dell’inclusione.

La storia di Molto non è poco racconta le avventure di un cucciolo di elefantino di dimensioni fuori misura, tanto grandi da incutere quasi paura. Il vero nome dell’elefantino è Gulliver, ma nel branco lo chiamano Molto. E’ goffo, rumoroso e un po’ sgraziato. Cammina molto sghembo, è molto forte, spesso molto felice e a volte molto arrabbiato. Mai che gli riesca di fare qualcosa come tutti gli altri. E le sue dimensioni non aiutano di certo, anzi.. Il suo modo di essere diventa un ostacolo all’integrazione, e viene emarginato dal branco.

MOLTO NON È POCO – RACCONTARE LA DIVERSITÀ COME VALORE

A Tor Vergata il primo ambulatorio per la sindrome di Sotos

Avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.

Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos.

A Tor Vergata il primo ambulatorio per la sindrome di Sotos

Sindrome di Sotos, nasce a Roma il primo ambulatorio italiano dedicato

Il centro, collocato presso il Policlinico Tor Vergata, si occuperà di effettuare la valutazione psicodiagnostica e comportamentale dei pazienti

Nasce al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, conosciuta anche come “gigantismo infantile”, una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici.

Sindrome di Sotos, nasce a Roma il primo ambulatorio italiano dedicato

IO MI VEDO COSÌ : la rappresentazione del corpo per i bambini con sindromi da iperaccrescimento

L’Istituto Scientifico Medea avvia il primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e BWS, in collaborazione con le associazioni AIBWS e Assi Gulliver e con il patrocinio dell’Università degli studi di Trieste.

Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.

Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?

È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con un progetto triennale collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.

Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Il corpo più grande oppure un arto più lungo  dell’altro:  macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.

Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda? È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con il progetto triennale intitolato “Io mi vedo così” collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.

Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

La rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Il corpo più grande oppure un arto più lungo  dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.

La rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Il Medea avvia il primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e Bws, in collaborazione con le associazioni Aibws e Assi Gulliver e con il patrocinio dell’Università degli studi di Trieste.

Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due  tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?

Io mi vedo così: la rappresentazione del corpo nei bambini con sindromi da iperaccrescimento

Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos

Roma, 13 apr. (askanews) – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile. Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos. Il team è diretto da Luigi Mazzone, in collaborazione con Cinzia Galasso e il supporto di Eugenia Segatori, psicologa.

Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos

Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos

Roma, 13 apr. (askanews) – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.

Al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio per sindrome Sotos

A Tor Vergata il primo ambulatorio per gigantismo infantile

Apre al Policlinico Tor Vergata il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile”.

A Tor Vergata il primo ambulatorio per gigantismo infantile

Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato

Roma – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.

Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato

Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato

Roma ” Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo

Sindrome di Sotos, a Tor Vergata primo ambulatorio dedicato

Un ambulatorio specialistico per la sindrome di Sotos (“gigantismo infantile”)

È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma, in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile”, rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (“macrocefalia”), aspetto peculiare del viso e disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici

Un ambulatorio specialistico per la Sindrome di Sotos, (gigantismo infantile)

Sindrome di Sotos, primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor Vergata

L’obiettivo è farlo diventare punto di riferimento e reale supporto per ragazzi e famiglie. Realizzato in collaborazione con l’associazione Assi Gulliver la cui presidente Silvia Cerbarano sottolinea: «I genitori di bambini con una sindrome rara hanno bisogno di punti di riferimento, di medici che conoscano la condizione genetica del proprio figlio e ne abbiano esperienza»

Sindrome di Sotos, primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor Vergata

Sindrome di Sotos, nasce il primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor-Vergata 

Roma, 13 aprile 2021 – Al via al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile. Il centro si trova presso la UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’associazione Associazione A.S.S.I. Gulliver, da 8 anni al fianco delle famiglie di pazienti affetti dalla Sindrome di Sotos.

Sindrome di Sotos, nasce il primo ambulatorio specialistico al Policlinico Tor Vergata

Sindrome di Sotos: racconto di diversità

Dalla Fondazione Telethon – a cura della Redazione. Gulliver è un elefantino, giocosamente cucciolo ma di dimensioni fuori misura, tanto grande da incutere quasi paura. E’ goffo, rumoroso e un po’ sgraziato e agli occhi del branco questo suo modo di essere diviene un ostacolo all’integrazione. E’ così ingombrante da essere soprannominato Molto ed essere emarginato. Una diversità che agli occhi di Poco, una bambina altrettanto “inconsueta” ma sorridente,

Sindrome di Sotos: racconto di diversità

Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca riaccende le speranze di cura

L’associazione A.S.S.I. Gulliver, in collaborazione con il Prof. Domenico Coviello dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova e il Prof. Antonello Mallamaci dell’Istituto S.I.S.S.A. di Trieste e con il contributo della Fondazione di Sardegna, sta lavorando a una ricerca scientifica innovativa sulla Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile.

Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca riaccende le speranze di cura

Sindrome di Sotos: la battaglia per il riconoscimento, la speranza nella ricerca

Una malattia rara perché colpisce un bambino su 14mila: la Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile, è caratterizzata da un iper-accrescimento di lunghezza e circonferenza cranica e da una età ossea avanzata.

Sindrome di Sotos: la battaglia per il riconoscimento, la speranza nella ricerca

Il tema del Premio Ronzinante 2015 diventa libro

L’idea di raccontare ai bambini la Sindrome di Sotos sta ora diventa libro. Grazie all’Associazione C.R.E.A. – Premio Ronzinante, ad ASSI Gulliver

Il tema del Premio Ronzinante 2015 diventa libro

Malattie rare: «Mio figlio e il suo cervello gigante»

Si chiama Sindrome di Sotos e non esistono farmaci in grado di curarla. Una mamma racconta le difficoltà quotidiane, ma anche l’importanza di «fare rete»

La Storia di Silvia

Senza Voce - Margherita De Bac intervista Roberta Orsini

Senza Voce - Margherita De Bac intervista Rossana Burbi

Storie

Mi chiamo Rossana e sono la mamma di Gloria Luce, una bambina di 6 anni affetta da sindrome di Sotos (gigantismo infantile).

Noi, genitori rari

La mia mamma è più buona del cioccolato

Intervista con Rossana, mamma di Gloria

CON GLORIA, ALLA SCOPERTA DELLA DANZATERAPIA

Dove stiamo andando?