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23 AUGUST 2022

19 Agosto 2022 – Giornata della consapevolezza sulla Sindrome di Malan

Oggi festeggiamo la giornata mondiale della consapevolezza della Sindrome di Malan 🌻

🌻Che cos’è la sindrome di Malan?🌻

La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).

È una sindrome da iperaccrescimento e la sua prevalenza è stimata <1/1.000.000.

Per iperaccrescimento si intende una crescita eccessiva globale o segmentale rispetto a una popolazione di riferimento di pari sesso ed età e si rende solitamente evidente entro i primi mesi-anni di vita e spesso è presente già alla nascita.


Segni clinici e caratteristiche principali:

 

Iperaccrescimento pre e post natale

Macrocefalia

Facies caratteristica

Disabilità intellettiva/ritardo-assenza del linguaggio

 


Noi di Assi Gulliver cerchiamo quotidianamente di sensibilizzare e rendere consapevoli famiglie, medici, media e tutte le persone che ci circondano. Perché solo con una corretta informazione è possibile abbracciare la diversità che è sempre ricchezza

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