Prima Giornata Informativa sulla Sindrome di Sotos – Monza 2014
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di
Anna Celi
L’8 Marzo 2014 si è tenuta a Monza la Prima Giornata Informativa sulla Sindrome di Sotos.
E’ stata un’occasione per condividere con le famiglie, i medici e altre figure professionali a diverso titolo coinvolte, conoscenze e buone pratiche circa questa sindrome genetica rara.
Sono stati trattati i seguenti temi:
- INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO E TEST GENETICI
- ASPETTI NEURO-PSICOMOTORI
- DINAMICHE EMOTIVE FAMILIARI
- LA PROMOZIONE DELL’AUTONOMIA
- COSA VUOL DIRE ESSERE OGGI ASSOCIAZIONE DI MALATI RARI
Intervento di Rossana Burbi
“Dove stiamo andando?” – Presentazione della giornata
Quanto costa in termini di attese, dubbi, aspettative, tempo, emozioni e denaro avere un figlio con una sindrome genetica rara, attraverso la riflessione che solo un genitore riesce a fare.
La consapevolezza di vivere una sindrome genetica, raccontata attraverso una lettera
Sospetto clinico e indicazioni per il follow-up
Difetto genetico di base: gene NSD1 e analisi di mutazioni
Difetto genetico di base e correzione fenotipo-genotipo
Aspetti neuro-psicomotori
Testimonianza dell’associazione che dal 2003 porta avanti il progetto “L’autonomia possibile”
Cosa vuol dire essere oggi associazione di malati rari
La nascita di un bambino con la Sindrome di Sotos, rappresenta sempre un evento di primaria importanza che incide profondamente nella vita personale, familiare e sociale dei genitori e della famiglia. Il difetto congenito del bambino, le problematiche cliniche e i deficit funzionali del bambino modificano il ciclo di vita familiare attivando un processo di adattamento e accettazione di questo evento che, per molti genitori, rappresenta un’esperienza traumatica.
Il lavoro con i genitori e le famiglie di bambini affetti da sindromi rare ha più volte evidenziato l’estrema eterogeneità delle reazioni e delle problematiche che i genitori e le famiglie si trovano a dover gestire. Parlare di genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Sotos vuol dire, quindi, fare riferimento ad una realtà complessa e molto eterogenea poiché non è il difetto congenito che definisce i percorsi adattivi e l’esperienza della famiglia. La relazione sulle problematiche emotive e familiari vuole essere l’occasione per condividere alcune riflessioni riguardanti le possibili ripercussioni della sindrome sui genitori ed evidenziare i fattori che possono svolgere una funzione protettiva della qualità delle relazioni e della vita familiare.
L’esperienza dei genitori: dinamiche emotive e familiari
Essere volontario
“Tu prova ad avere un mondo nel cuore e non riesci ad esprimerlo con le parole” (F. De Andre’)
Esserci, farsi prossimo, mettersi in gioco, grazie a coloro i quali, durante la giornata hanno sostenuto la nostra Associazione attraverso il proprio aiuto concreto.
Volontari per intrattenere i bambini
Volontari per accoglienza e assistenza tecnica
