Sindrome di Malan: cos’è e perché qui

La sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX (cromosoma 19).