Follow up

La sindrome di Sotos è sostanzialmente caratterizzata dalla presenza di poche complicanze mediche a lungo termine; nel paziente affetto vanno comunque tenuti sotto controllo diversi aspetti e dati della letteratura specialistica indicano l’importanza di eseguire un follow-up specifico.

La presa in carico è multidisciplinare. Durante il periodo neonatale, le terapie sono soprattutto sintomatiche e comprendono la fototerapia in caso di ittero, il trattamento dei problemi alimentari e del reflusso gastroesofageo e il trattamento dell’eventuale ipoglicemia.

In età pediatrica occorre effettuare:

  • valutazione longitudinale di accrescimento, età ossea, pubertà; i valori di GH rientrano solitamente nel range di normalità; la statura definitiva solitamente non supera il 97° percentile
  • valutazione di sviluppo e  psicointellettiva, comportamentale, esame neurologico, EEG
  • valutazione otorinolaringoiatrica ed indagini sulla funzionalità uditiva, in particolare nel caso di frequenti infezioni a carico delle alte vie aeree
  • visita oculistica
  • visita odontoiatrica
  • visita ortopedica
  • indagini urologiche solo in presenza di frequenti infezioni a carico delle vie urinarie.

Un follow-up pediatrico/neuropsichiatrico  generale è importante nei primi anni di vita per permettere di individuare e di prendere in carico le complicanze cliniche, come la scoliosi e l’epilessia. È importante per lo sviluppo globale del paziente un adeguato programma riabilitativo personalizzato atto a sostenere la funzione motoria, il linguaggio, gli aspetti emotivo- comportamentali ed  educativi. Importante monitorare gli aspetti emotivi e psicologici con un eventuale sostegno soprattutto in età adolescenziale.

Ad oggi non sono state stilate raccomandazioni relative allo screening oncologico per i bambini con sindrome di Sotos, dato che il rischio assoluto è considerato relativamente basso e le neoplasie riscontrate difficilmente inseribili in un programma di screening oncologico.

 

Dott.ssa Donatella Milani, Dirigente Medico di genetica medica presso l’Ambulatorio di Genetica Pediatrica, U.O. Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano