Disabilità intellettiva e fenotipo comportamentale

I bambini con sindrome di Sotos presentano generalmente un ritardo psicomotorio e ipotonia nei primi anni di vita, successivamente permane un impaccio psicomotorio ed una certa  goffaggine (possono presentare difficoltà ad andare in bicicletta senza rotelle, o essere un po’ impacciati negli sport) che tende però a migliorare in adolescenza.

Ci possono essere ritardo del linguaggio e disturbi sia nel linguaggio espressivo che recettivo: sono stati osservati disturbi fonetico–fonologici (inversioni di lettere e di suoni nella parola che possono rendere difficilmente comprensibile il discorso) e balbuzie. Non tutti i bambini con sindrome di Sotos presentano una disabilità intellettiva, vi è infatti una certa variabilità con soggetti che presentano un livello di ritardo medio ad altri che hanno un QI nella norma. Possono essere invece riscontrate difficoltà negli apprendimenti soprattutto nella matematica.

Dal punto di vista comportamentale esistono pochi lavori in letteratura e talvolta sono contrastanti  tra loro. Generalmente i soggetti con sindrome di Sotos vengono descritti come socievoli ma possono presentare difficoltà nella relazione con i coetanei a causa dell’insicurezza e della scarsa autostima. Si può osservare ansia nell’interazione sociale, paura delle novità e conseguenti tratti di chiusura. Possono essere presenti comportamenti dello spettro autistico con stereotipie, comportamenti ripetuti, comportamento rigido con routine fisse e ansia delle novità. Nel 67% dei soggetti sono presenti problemi del sonno con frequenti risvegli e insonnia. Vengono inoltre descritte difficoltà attentive e iperattività, impulsività e comportamenti di autoaggressività, scoppi di rabbia  e agitazione psicomotoria. In età adulta segnalata ansia e depressione con  tendenza all’isolamento sociale.

I pazienti con microdelezione NSD1 sembrano presentare maggior compromissione cognitiva e comportamentale rispetto a quelli con mutazione puntiforme.

Conoscere il fenotipo comportamentale (la storia naturale) di questi bambini ci permette di mettere in atto precocemente interventi riabilitativi ed educativi ad hoc mirati a sostenere le difficoltà, facendo leva sulle buone potenzialità già presenti al  fine  di garantire la miglior qualità di vita per il bambino e la sua famiglia.

 

Dott.ssa Paola F. Ajmone, Neuropsochiatra Infantile presso Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.